El estudio del cariotipo de las células de médula ósea en pacientes con Síndrome Mielodisplásico (SMD) en el momento del diagnóstico, es un parámetro pronóstico importante, ya que puede informar sobre la supervivencia total y posible progresión de la enfermedad a Leucemia Aguda Mieloide (LMA); pero existen pocos datos acerca de la evolución clonal de […]
El papel de mutaciones BRAF V600 en gliomas pediátricos de bajo grado (PLGGs) es muy debatido. En un reciente estudio se analizó la presencia/ausencia de la mutación en dos grupos de pacientes con gliomas de bajo grado. Por lo general, este tipo de gliomas cursan con buen comportamiento, buena respuesta a terapia adyuvante tras cirugía
Implicaciones de mutaciones BRAF V600 en gliomas pediátricos de bajo grado. Leer más »
La detección por FISH de múltiples anormalidades cromosómicas en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico implicará tiempos de supervivencia global más cortos y una rápida iniciación de tratamiento. El concepto de múltiples anomalías cromosómicas (MA) fue definido como la presencia de dos o más alteraciones (deleciones de 13q14 (13q-), 11q22
Los sistemas de estratificación Rai y Binet son importantes para predecir el comportamiento de pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC) pero no refleja la diversidad biológica de la enfermedad ni predice la respuesta a la terapia, la cual últimamente agudiza el pronóstico de los pacientes. En este estudio se ha ideado un sistema pronóstico basado
Recientemente, el pembrolizumab recibió la aprobación de la FDA para su uso como agente único en pacientes con tumores sólidos que presentan el fenotipo deficiente en genes reparadores MMR (MMR-D) /alta inestabilidad en microsatélites (MSI-H), siendo la primera aprobación regulatoria basada en una característica molecular independiente de la entidad tumoral. Un estudio actual del nivolumab,
La amplificación de nivel alto de MYCN (MNA) se asocia a un pronóstico adverso y características clínico-biológicas desfavorables en pacientes con neuroblastoma. Actualmente, se conoce menos de esta asociación en pacientes con bajo número de copias de MYCN. En un estudio retrospectivo, los autores clasificaron a los pacientes en tres grupos: pacientes que tienen tumores
La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado Idhifa (enasidenib) para el tratamiento de pacientes adultos con leucemia mieloide aguda (LMA) en recaída o refractaria que sean portadores de una mutación genética específica. El fármaco está aprobado para pacientes con LMA recidivante o refractaria que tienen mutaciones específicas en el
Para desentrañar aún más la patogénesis molecular del linfoma difuso de células B grandes (LDCBG), se realizó una hibridación genómica comparativa de alta resolución en biopsias de ganglios linfáticos de 70 pacientes. Con esta estrategia, se identificaron microdeleciones de los genes en la via MMR (Mutation Mismatch Repair) en dos muestras. El primer paciente presentó
Deleciones en genes MMR en linfoma difuso de células B grandes. Leer más »
En un porcentaje significativo de pacientes con NSCLC avanzado, el tejido tumoral no está disponible o es insuficiente para los análisis genéticos. Un estudio prospectivo fue diseñado para evaluar el uso de ADN libre circulante (ADNc) purificado de sangre de pacientes con NSCLC avanzado para detectar mutaciones en EGFR. Se detectó que los pacientes tratados
Las mujeres con mutaciones hereditarias BRCA1 / 2 tienen un mayor riesgo durante la vida de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Con una mayor disponibilidad y asequibilidad de pruebas moleculares es posible informar a más mujeres que son portadoras de estas mutaciones. Por lo tanto, es crítico aconsejarlas correctamente en cuanto a
