Deleciones en genes MMR en linfoma difuso de células B grandes.

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Para desentrañar aún más la patogénesis molecular del linfoma difuso de células B grandes (LDCBG), se realizó una hibridación genómica comparativa de alta resolución en biopsias de ganglios linfáticos de 70 pacientes. Con esta estrategia, se identificaron microdeleciones de los genes en la via MMR (Mutation Mismatch Repair) en dos muestras. El primer paciente presentó una deleción homocigótica de MSH2-MSH6 debido a la duplicación de una inversión pericéntrica desequilibrada del cromosoma 2. El otro caso mostró una deleción heterozigótica PMS2. Las anomalías en PMS2 y MSH2-MSH6 dieron lugar a una disminución y a  la pérdida completa de la expresión génica, respectivamente. Sin embargo, a diferencia de los tumores asociados con el síndrome hereditario de cáncer colorrectal no polipósico o linfomas relacionados con la inmunodeficiencia, no se detectó inestabilidad de microsatélites (MSI). Estos hallazgos sugieren que en un subgrupo raro de pacientes, la inactivación de los genes de la vía MMR es probablemente un paso importante en la patogénesis molecular de LDCBG y no implica los mismos mecanismos moleculares que otras neoplasias comunes con deficiencia de MMR.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23066952