Asociación del número de copias MYCN con características clínicas, biología tumoral y pronóstico en neuroblastoma.

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La amplificación de nivel alto de MYCN (MNA) se asocia a un pronóstico adverso y características clínico-biológicas desfavorables en pacientes con neuroblastoma. Actualmente, se conoce menos de esta asociación en pacientes con bajo número de copias de MYCN.

En un estudio retrospectivo, los autores clasificaron a los pacientes en tres grupos: pacientes que tienen tumores con MYCN de tipo nativo (wild type), tumores con ganancia de MYCN (aumento de 2-4 veces en la señal de MYCN en comparación con la sonda de referencia) o MNA (aumento de 4 veces). Utilizando pruebas de log-rank y modelos de Cox se compararon la supervivencia libre de eventos y la supervivencia global por subgrupo.

Entre 4672 pacientes, 3694 (79,1%) tenían tumores MYCN de tipo nativo MYCN, 133 (2,8%) tenían ganancia de MYCN y 845 (18,1%) tenían MNA. Para cada característica clínica / biológica, el porcentaje más bajo de pacientes con una característica desfavorable fue en la categoría de tumor MYCN tipo salvaje, intermedio en la categoría de ganancia de MYCN y el porcentaje más alto en la categoría de MNA, a excepción de la aberración 11q donde el mayor porcentaje se dio en la categoría de ganancia de MYCN. Los pacientes con ganancia de MYCN tuvieron una supervivencia libre de eventos y una supervivencia global menor que los pacientes con MYCN nativo. Entre los pacientes con enfermedad de alto riesgo, la ganancia de MYCN se asoció con la tasa de respuesta más baja tras quimioterapia. Un hallazgo confirmado con test multivariables fue el hecho de que pacientes con enfermedad en estadios distintos de 4 (según el Sistema Internacional de Estratificación de Neuroblastoma) y pacientes con enfermedad de bajo-medio riesgo con ganancia de MYCN tuvieron un riesgo significativamente mayor de muerte.

El aumento del número de copias MYCN se asocia con una tasa cada vez más alta de características clínicas / biológicas desfavorables, siendo la aberración 11q una excepción. Los pacientes con aumento de MYCN parecen tener resultados inferiores, especialmente en otros grupos más favorables.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28696504