Reordenamientos del gen MLL (11q23) El gen MLL/ALL1/HRX localizado en 11q23 codifica 90 aminoácidos y se encuentra altamente expresado en el timo, pero no en los tejidos linfoides periféricos. En contraste con su distribución restringida en el tejido hematopoyético normal, este gen se expresa en todas las líneas celulares leucémicas estudiadas. Los reordenamientos cromosómicos 11q23 […]
Pérdida de TP53, del(17p13.1) El gen TP53 (17p13.1) es un gen supresor de tumores que regula el ciclo celular, manteniendo el crecimiento y división de las células en unos niveles óptimos y evitando un crecimiento rápido e incontrolado de las células. La pérdida de la región 17p13.1 (P53) es una anomalía recurrente que se produce en diversas
Reordenamientos TLX3, t(5;14) La mayoría de translocaciones cromosómicas observadas en LLA-T a menudo producen la activación transcripcional de factores de transcripción de oncogenes. La translocación críptica t(5;14)(q35; q32) está presente en aproximadamente el 20% de la LLA-T infantiles, las cuales presentan células con cariotipo normal. La consecuencia de la translocación es la expresión ectópica del gen
Gen fusión SIL-TAL1, del(1p32) El gen TAL1 (T-cell acute leukemia gene 1) normalmente se expresa en células hematopoyéticas pluripotentes, mastocitos, megacariocitos y células eritroides en maduración, pero nunca en células linfoides. Alrededor del 30% de las LLA-T portan alteraciones en el gen TAL1. Una cuarta parte de los casos, esta anomalía consiste en una deleción de unas 90
Mutaciones en el gen PIK3CA El gen PIK3CA pertenece a la familia de las PI3K (fosfoinositol 3-quinasas), quinasas lípidicas que promueven diversos procesos biológicos, incluyendo la proliferación celular y la supervivencia. Las mutaciones en el gen PIK3CA, que codifica la subunidad catalítica de PI3K p110α, se han identificado en muchos tumores sólidos humanos, incluyendo el
Mutaciones en el gen BRAF Las mutaciones oncogénicas en el gen BRAF destruyen el dominio quinasa, lo que se traduce en una activación constitutiva de la vía MAPK (mitogen-activated protein kinasa), estimulando así el crecimiento de las células patológicas. La activación de la vía MAPK también tiene lugar como consecuencia de las mutaciones somáticas de
Mutaciones en el gen N-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen N-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22-p32) y a nivel molecular,
Mutaciones en el gen K-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen K-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1) y a nivel molecular,
Pérdida del locus 9p21 y aneuploidias en cr. 3, 7, 17 El gen P16/CDKN2A/INK4A/MTS1 (9p21) es un gen supresor de tumores cuya pérdida es un factor pronóstico relacionado con cáncer de vejiga y su recurrencia. Junto con la identificación y cuantificación de aneploidías de los cromosomas 3, 7 y 17 en muestras de orina de
9p21 and Cr. 3, 7, 17 (Urovysion) Leer más »
Amplificación del gen MYC (8q24) C-myc es una oncoproteina nuclear involucrada en la regulación de la proliferación celular, en la diferenciación celular y en apoptosis. Su amplificación y/o sobreexpresión se ha relacionado con numerosos cánceres, incluyendo tumores de esófago. La variación del número de copias en el gen MYC, al igual que en el gen
