11q23 – MLL

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Reordenamientos del gen MLL (11q23)

El gen MLL/ALL1/HRX localizado en 11q23 codifica 90 aminoácidos y se encuentra altamente expresado en el timo, pero no en los tejidos linfoides periféricos. En contraste con su distribución restringida en el tejido hematopoyético normal, este gen se expresa en todas las líneas celulares leucémicas estudiadas.

Los reordenamientos cromosómicos 11q23 que implican al gen MLL están asociados de manera recurrente con el fenotipo agudo de leucemia, encontrándose tanto en leucemia linfoblástica aguda y leucemia mieloide aguda. Aunque se conocen más de 70 translocaciones diferentes que afectan al gen MLL, se ha visto que las más frecuentes son t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p22;q23) y t(11;19) (q23;p13).

El reordenamiento del gen MLL está relacionado generalmente con mal pronóstico. Por lo tanto, la detección temprana y rápida de la presencia de reordenamientos en MLL tiene implicaciones directas en el protocolo de tratamiento en este tipo de pacientes.

Referencias

  • Meyer C, et al. (2013) Leukemia 27, 2165–2176.
  • Puumala SE, et al. (2013) Pediatr Blood Cancer. 60(5):728-33.
  • Szczepański T, et al. (2011) Lancet Oncol 11: 880–889.
  • Linabery AM, Ross JA. (2008) Cancer; 112: 416–432.
  • van der Burg M, et al. (2004) Leukemia 18: 895–908.