1p32, SIL/TAL1

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Gen fusión SIL-TAL1, del(1p32)

El gen TAL1 (T-cell acute leukemia gene 1) normalmente se expresa en células hematopoyéticas pluripotentes, mastocitos, megacariocitos y células eritroides en maduración, pero nunca en células linfoides.  Alrededor del 30% de las LLA-T portan alteraciones en el gen TAL1. Una cuarta parte de los casos, esta anomalía consiste en una deleción de unas 90 kb en la región cromosómica 1p32. Esta deleción coloca al gen TAL1 bajo el control del promotor del gen SIL, creándose el gen quimérico SIL-TAL1. En el gen SIL se han identificado 3 puntos de deleción (sildb1, sildb2 y sildb3), mientras que en el gen TAL1 contiene 7 puntos de deleción (taldb1-taldb7). Tanto sildb1 como taldb1 y taldb2 se encuentran en la mayoría de los casos de LLA-T (> 95 % de los casos).

Las alteraciones en el gen TAL1 son las anomalías más habituales de la LLA-T, sin embargo  no se encuentra correlación clínica con ellas. Solo un estudio sugiere que la presencia del gen fusión SIL-TAL1 se correlaciona con un buen pronóstico.

Referencias

  • van der Burg M, et al. (2004) Leukemia 18, 895–908
  • Cave H, Suciu S, et al. Blood (2003) 22: 22.
  • Kikuchi A, Hayashi Y, et al. (1993) Leukemia 7: 933–938.