5;14 – TLX3

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Reordenamientos TLX3, t(5;14)

La mayoría de translocaciones cromosómicas observadas en LLA-T a menudo producen la activación transcripcional de factores de transcripción de oncogenes. La translocación críptica t(5;14)(q35; q32)  está presente en aproximadamente el 20% de la LLA-T infantiles, las cuales presentan células con cariotipo normal. La consecuencia de la translocación es la expresión ectópica del gen HOX11L2 (TLX3), localizado en 5q35, y normalmente no expresado en LLA sin reordenamiento 5q.  Esta translocación cromosómica se cree que produce un control anormal del gen TLX3 por parte de CTPI2, localizado en 14q32, como consecuencia de la reordenación cromosómica.

La sobreexpresión de TLX3 en LLA-T se asocian a la presencia de reordenamiento genómicos y diversos estudios sugieren que t(5;14)(q35; q32) se asocia a un pronóstico adverso.

Referencias

  • Bernard OA, et al. (2001) Leukemia; 15 (10) : 1495-1504.