Panel Cáncer Mama/Ovario Hereditario, 2 genes (BRCA1 y BRCA2) Los portadores femeninos de mutaciónes en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un 60% a 80% de riesgo de por vida a desarrollar cáncer de mama y de 20% a 50% de desarrollar cáncer de ovario, así como un aumento del riesgo de desarrollar otros tipos […]
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La pancitopenia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara con patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La Anemia de Fanconi se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la
El cáncer colorrectal metastásico (CCRm) que presenta la mutación BRAF V600E se asocia a peor pronóstico. Sin embargo, actualmente no está comprobado que la presencia de esta mutación sea un indicador de beneficio a tratamientos con anticuerpos monoclonales anti-EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) Un reciente meta-análisis y revisión sistemática de ensayos controlados aleatorios publicados
La mutación T790M de EGFR es el mecanismo de resistencia más común a los medicamentos inhibidores de la tironisa quinasa asociada a EGFR en pacientes que tienen cáncer de pulmón con mutación en EGFR. Previamente, en modelos preclínicos, la moléculas inhibidora AZD9291 demostró ser eficaz contra la mutaciones de sensibilización a los inhibidores de tirosina
A pesar de los grandes avances en el tratamiento del cáncer colorrectal metastásico (CCRm) limitado al hígado, las tasas de recaída son altas y los actuales retos son encontrar marcadores pronosticos fiables y explorar los distintos tratamientos locorregionales para mejorar el control local, la supervivencia global y la resección curativa (Seront, 2012). Un reciente estudio
BRAF como factor pronóstico en cáncer colorrectal metastásico Leer más »
A pesar de ser eliminado completamente a través de cirugía, la mitad de los pacientes con carcinoma de colon en la etapa III experimentan recurrencia. Según un estudio reciente (Yoon HH, et al.) que analizó las siete mutaciones más comunes en los codones 12 y 13 del gen KRAS en tumores de colon con BRAF nativo, se observó
La importancia de la caracterización molecular en el cáncer de colon. Leer más »
Los pacientes con leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico pequeño con enfermedad refractaria o disfunción de TP53 tienen pocas opciones de tratamiento y una supervivencia baja. Según un estudio reciente de fase II (Zent et al.) el uso de pentostatin y alemtuzumab, junto con dosis bajas pero a alta frecuecia de rituximab (PAR), permitió que más del
Nueva terapia para LLC 17p13(-) en recaída/refractaria. Leer más »
Aproximadamente el 7% de los carcinomas de pulmón no microcítico (NSCLCs) presentan fusiones oncogénicas que implican a los genes ALK, ROS1, y RET. Aunque los tumores que albergan las fusiones de ALK son muy sensibles al Crizotinib, datos preclínicos y clínicos emergentes demuestran que los pacientes con fusiones ROS1 o RET también pueden beneficiarse de
Nuevo panel de genes para NSCLC por FISH Leer más »
Un nuevo farmaco ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico metastásico ALK-positivo, tras lo resultados obtenidos en pacientes que han progresado durante el tratamiento o bien son intolerantes al Crizotinib. El Ceritinib, comercializado como Zykadia por Novartis, es un inhibidor de la tirosina quinasa ALK, al igual
Segundo Inhibidor de la tirosina quinasa ALK aprobado para cáncer de pulmón Leer más »
La nueva actualización de las guías de práctica clínica para la determinación de HER2 en cáncer de mama tiene recomendaciones para mejorar la exactitud de estas pruebas, evitando que ninguna mujer pierda la oportunidad de recibir terapia con fármacos dirigidos a HER2/neu. La actualización, publicada conjuntamente por la Sociedad Americana de Oncología Clínica y el Colegio
Nueva actualización para la determinación de HER2 en cáncer de mama Leer más »
