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genes FANC

La pancitopenia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara con patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La Anemia de Fanconi se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la …

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BRAF como marcador predictivo de beneficio de terapias anti-EGFR en cáncer colorrectal metastásico

El cáncer colorrectal metastásico (CCRm) que presenta la mutación BRAF V600E se asocia a peor pronóstico. Sin embargo, actualmente no está comprobado que la presencia de esta mutación sea un indicador de beneficio a tratamientos con anticuerpos monoclonales anti-EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) Un reciente meta-análisis y revisión sistemática de ensayos controlados aleatorios publicados …

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Nuevas drogas para el tratamiento del cáncer de pulmón resistentes a tratamientos anti-EGFR

La mutación T790M de EGFR es el mecanismo de resistencia más común a los medicamentos inhibidores de la tironisa quinasa asociada a EGFR en pacientes que tienen cáncer de pulmón con mutación en EGFR. Previamente, en modelos preclínicos, la moléculas inhibidora AZD9291 demostró ser eficaz contra la mutaciones de sensibilización a los inhibidores de tirosina …

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BRAF como factor pronóstico en cáncer colorrectal metastásico

A pesar de los grandes avances en el tratamiento del cáncer colorrectal metastásico (CCRm) limitado al hígado, las tasas de recaída son altas y los actuales retos son encontrar marcadores pronosticos fiables y explorar los distintos tratamientos locorregionales para mejorar el control local, la supervivencia global y la resección curativa (Seront, 2012). Un reciente estudio …

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La importancia de la caracterización molecular en el cáncer de colon.

A pesar de ser eliminado completamente a través de cirugía, la mitad de los pacientes con carcinoma de colon en la etapa III experimentan recurrencia. Según un estudio reciente (Yoon HH, et al.) que analizó las siete mutaciones más comunes en los codones 12 y 13 del gen KRAS en tumores de colon con BRAF nativo, se observó …

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Nueva terapia para LLC 17p13(-) en recaída/refractaria.

Los pacientes con leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico pequeño con enfermedad refractaria o disfunción de TP53 tienen pocas opciones de tratamiento y una supervivencia baja. Según un estudio reciente de fase II (Zent et al.) el uso de pentostatin y alemtuzumab, junto con dosis bajas pero a alta frecuecia de rituximab (PAR), permitió que más del …

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Nuevo panel de genes para NSCLC por FISH

Aproximadamente el 7% de los carcinomas de pulmón no microcítico (NSCLCs) presentan fusiones oncogénicas que implican a los genes ALK, ROS1, y RET. Aunque los tumores que albergan las fusiones de ALK son muy sensibles al Crizotinib, datos preclínicos y clínicos emergentes demuestran que los pacientes con fusiones ROS1 o RET también pueden beneficiarse de …

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Segundo Inhibidor de la tirosina quinasa ALK aprobado para cáncer de pulmón

Un nuevo farmaco ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico metastásico ALK-positivo, tras lo resultados obtenidos en pacientes que han progresado durante el tratamiento o bien son intolerantes al Crizotinib. El Ceritinib, comercializado como Zykadia por Novartis, es un inhibidor de la tirosina quinasa ALK, al igual …

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Nueva actualización para la determinación de HER2 en cáncer de mama

La nueva actualización de las guías de práctica clínica para la determinación de HER2 en cáncer de mama tiene recomendaciones para mejorar la exactitud de estas pruebas, evitando que ninguna mujer pierda la oportunidad de recibir terapia con fármacos dirigidos a HER2/neu. La actualización, publicada conjuntamente por la Sociedad Americana de Oncología Clínica y el Colegio …

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