Mutaciones en CEBPA El gen CEBPA codifica para un factor de transcripción, CCAAT/enhancer binding proteína alfa (CEBP/α) perteneciente a la familia de los cierres de leucina y juega un rol en la diferenciación de granulocitos (línea mieloide). Las mutaciones en el gen CEBPA se han descrito en aproximadamente el 10% de los pacientes con AML, […]
Mutación en NPM1 La mutación en el gen de la nucleofosmina-1 (NPM1) parece estar restringida en leucemia mieloide aguda (LMA) y por lo general se expresa en toda la población leucémica. En pacientes con LMA y citogenética de riesgo intermedio, el estado mutacional de NPM1 y la presencia de duplicaciones internas en tándem del gen
Mutaciones en FLT3 Las mutaciones en el gen FLT3 (13q12) son frecuentes en la leucemia mieloide aguda y se encuentran presentes en aproximadamente el 30% de los diagnósticos. La anomalía más común en FLT3 (23-34% de los diagnósticos de las LMA con citogenética normal) son duplicaciones internas en tándem (FLT3-ITD) localizadas en la región de la juxtamembrana
Translocación de IGH y FGFR3, t(4;14)(p16;q32) La t(4;14) implica la regulación positiva del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) y la proteína de dominio SET en mieloma. Esta translocación recíproca es una alteración común en el mieloma múltiple (MM), pero a menudo no se detecta por citogenética debido a la ubicación telomérica
Pérdida del gen ATM, del(11q22.3-q23.1) El gen ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) se localiza en la región cromosómica 11q22.3 y se encuentra delecionado con frecuencia en pacientes con LLC (8% de los casos). La proteína ATM juega un papel principal en la división celular y coordina la activad reparadora de DNA de diversas enzimas. Su función es
Translocación IGH/MYC, t(8;14) La yuxtaposición del gen IGH con MYC, t(8;14)(q24;q32), IGH-MYC, es el sello distintivo citogenético del linfoma de Burkitt, aunque también se encuentra, pero en raras ocasiones, en casos de linfomas de células B o en leucemia linfocítica crónica (LLC). Esta translocación resulta en una fusión que desregula y sobreexpresa MYC. La FISH
Reordenamientos del gen IGH, (14q32) Existe un gran número de translocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordemaniento más habitual que implica al gen IGH es la t(8;14). La t(8;14)(q24;q32) se ha descrito tanto en LLA-B madura (L3 según
Gen quimérico TCF3-PBX1, t(1;19) La t(1;19) (q23; p13) se produce entre el locus TCF3 (19p13.3) y PBX1 (1q23) produciéndose el gen quimérico TCF3/PBX1, detectándose en la mayoría de las LLA tipo L1 y L2 y excepcionalmente en las LLA tipo L3. La translocación t(1;19) (q23;p13) ocurre en aproximadamente el 5% de LLA pediátricas y, aunque
Translocación BCR-ABL, t(9;22) La translocación t(9;22)(q34;q11.2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11.2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar dos proteínas de fusión diferentes, p210 y p190. La primera es producida cuando el punto de ruptura se
Gen fusión TEL/ETV6-AML1/RUNX1, t(12;21) La translocación recíproca t(12;21)(p13;q22), normalmente indetectable por análisis cromosómico convencional, es el reordenamiento cromosómico más frecuente en la LLA-B infantil con una incidencia del 25% de los casos, (versus 3% en adultos). La expresión del gen fusión resultante, TEL-AML1 ó ETV6-RUNX1, conduce a la expansión de los precursores de células B
12;21 – TEL(ETV6)-AML1(RUNX1) Leer más »
