NPM1

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Mutación en NPM1

La mutación en el gen de la nucleofosmina-1 (NPM1) parece estar restringida en leucemia mieloide aguda (LMA) y por lo general se expresa en toda la población leucémica. En pacientes con LMA y citogenética de riesgo intermedio, el estado mutacional de NPM1 y la presencia de duplicaciones internas en tándem del gen FLT3 (FLT3-ITD) puede ayudar a predecir el riesgo de recaída y la supervivencia global del paciente con quimioterapia de primera línea y de consolidación.

La mutación en NPM1 tiene una tasa de recurrencia de aproximadamente 30% en la LMA y es excluyente de otras anomalías genéticas recurrentes en LMA. Como se espera de una lesión genética primaria, la mutación NPM1 es estable durante el curso de la enfermedad y parece preceder a FLT3-ITD.

La mutación NPM1 en pacientes con LMA, con exclusión de aquellos con el subtipo M3, es un factor favorable para alcanzar la remisión completa después de la quimioterapia de inducción, pero implica una alta tasa de recaída.

Referencias:

  • Falini, B et al. (2011) Blood: 117 (4)
  • Suzuki, T et al. (2005) Blood NY8 (2005): 2854