12;21 – TEL(ETV6)-AML1(RUNX1)

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Gen fusión TEL/ETV6-AML1/RUNX1, t(12;21)

La translocación recíproca t(12;21)(p13;q22), normalmente indetectable por análisis cromosómico convencional, es el reordenamiento cromosómico más frecuente en la LLA-B infantil con una incidencia del 25% de los casos, (versus 3% en adultos). La expresión del gen fusión resultante, TEL-AML1 ó ETV6-RUNX1, conduce a la expansión de los precursores de células B con una gran capacidad de auto-renovación y una diferenciación a estadios de células B madura alterada.

A diferencia de otras translocaciones asociadas a LLA, como la t(9;22) o t(4;11), el gen de fusión de TEL/AML1 se asocia con un pronóstico favorable de la enfermedad, con una tasa de recaídas significativamente menor. La evaluación de este y otros marcadores pronósticos ayudan en la selección de terapias de baja toxicidad frente otros tratamientos de mayor toxicidad. En el 90% de los casos pediátricos la terapia resulta exitosa y, por lo general, conlleva a la pérdida del producto de transcripción de la fusión TEL-AML1. La recaída se asocia con la reaparición de este producto de transcripción, por lo que la detección de la t(12;21)  también es útil en la monitorización de enfermedad mínima residual. .

Referencias

  • Linka et al. (2013) Blood Cancer Journal. 3, e151.
  • Torrano V, et al. (2013) Blood. 118: 4910–4918.
  • Van Delft FW, et al. (2012) Clin. Cancer Res. 18:2754-2767.
  • Fischer M, et al. (2005) Oncogene. 24: 7579–7591.