Mutaciones en FLT3

Las mutaciones en el gen FLT3 (13q12) son frecuentes en la leucemia mieloide aguda y se encuentran presentes en aproximadamente el 30% de los diagnósticos. La anomalía más común en FLT3  (23-34% de los diagnósticos de las LMA con citogenética normal) son duplicaciones internas en tándem (FLT3-ITD) localizadas en la región de la juxtamembrana del receptor. FLT3-ITD codifica una proteína anómala que induce la dimerización y activación constitutiva de señales intracelulares en las vías STAT5, JAK2 y MAPK que conducen a un incremento de la proliferación y la supervivencia de las células.

Los pacientes afectados por una AML causada por mutaciones en el gen FLT3 se caracterizan por una citogenética normal, leucocitosis y diferenciación monocítica. Además, las mutaciones en FLT3 se encuentran asociadas a leucemias de mal pronóstico y presentan una menor tasa de supervivencia y una mayor tasa de recaída.

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