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16p11, FUS

Reordenamiento del gen FUS (16p11) El gen FUS, localizado en el cromosoma 16p11, consta de 15 exones localizados dentro de una región de 11 kb y el exón 1 contiene una región no traducida de 72 pb y el codón de iniciación de la traducción. La proteína FUS contiene un motivo de reconocimiento de ARN […]

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13q14, FOXO1/FKHR

Los rabdomiosarcomas son un grupo heterogéneo de tumores malignos que provienen del tejido mesenquimático y presentan diferenciación muscular esquelética. Pueden clasificarse en 3 subtipos: alveolares, embrionales y pleomórficos. Los reordenamientos del gen FOXO1 (FKHR) se asocian con rabdomiosarcoma alveolar, un tumor perteneciente al grupo de tumores que provienen del tejido mesenquimático, y es uno de

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12q13, CHOP (DDIT3)

DDIT3 es un factor de transcripción de la familia C/EBP implicada en la diferenciación de adipocitos. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen DDIT3, localizado en el cromosoma 12q13, son comunes en los liposarcomas mixoides  y también se han identificado en liposarcomas de célula redonda y liposarcomas mixtos (mixoide y células redondas). La translocación t(12;16)(q13;p11)

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Factor V, Leiden

Mutación de Leiden (Factor V) La trombofilia por factor V de Leiden es la forma más frecuente de trombofilia hereditaria, una alteración hereditaria de la coagulación sanguínea que provoca trombofilia, es decir una tendencia aumentada a formar coágulos (trombos) causantes de obstrucciones vasculares. Los individuos afectos por este proceso desarrollan trombosis venosas profundas, principalmente afectando

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Protrombina (Factor II)

Mutación G20210A en la Protrombina (Factor II) La protombina (11p11-q12) es el precursor de la trombina (la forma activa del factor II), proteína implicado en la cascada de coagulación sanguínea. La trombofilia relacionada con mutaciones en la protrombina se caracteriza por tromboembolismos venosos que se manifiestan con mayor frecuencia en los adultos como la trombosis

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MTHFR

Mutación C677T del gen MTHFR La homocisteína es un aminoácido intermediario en el metabolismo de la metionina, el cual es un aminoácido esencial. El aumento de la concentración plasmática de homocisteína se denomina hiperhomocisteinemia (HHC). El mecanismo trombótico mediante el cual la HHC causa daño, no es completamente conocido, sin embargo se sabe que causa

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NPM1

Mutación tipo A (exón 12) del gen Nucleofosmina (NPM1) La nucleofosmina (NPM1) es una fosfoproteína de expresión ubicua de localización fundamentalmente nucleolar perteneciente a la familia de chaperonas de las nucleoplasminas. Se ha descrito un gran número de proteínas que interaccionan con la nucleofosmina, que juega un papel relevante en diversas funciones celulares, incluidas la

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CALR

Inserciones/deleciónes en el exón 9 de CALR Entre las neoplasias mieloproliferativas causadas por una mutación somática en el gen JAK2 se diferencian tres grandes categorías principales que comparten numerosas características entre sí: Policitemia vera (PV), Trombocitosis esencial (TE) y Mielofibrosis idiopática (MI), conocida esta última también como metaplasia mieloide con mielofibrosis. Recientemente se ha demostrado

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JAK2 (V617F)

Mutación somatica recurrente V617F (exon 14) en JAK2 El gen JAK2 (Janus tyrosine kinase 2) se encuentra en el brazo corto del cromosoma 9 (9p24) y codifican una tirosina quinasa con un papel clave en la transducción de señales de múltiples receptores de factores de crecimiento hematopoyéticos. Las mutaciones en los exones 12 y 14 de

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