12q13, CHOP (DDIT3)

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DDIT3 es un factor de transcripción de la familia C/EBP implicada en la diferenciación de adipocitos. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen DDIT3, localizado en el cromosoma 12q13, son comunes en los liposarcomas mixoides  y también se han identificado en liposarcomas de célula redonda y liposarcomas mixtos (mixoide y células redondas). La translocación t(12;16)(q13;p11) produce la desregulación de la transcripción de DDIT3 y está presente en > 95% de los casos de los liposarcomas mixoides. Se ha descrito una variente rara que transloca el gen DDIT3 en la 22q12 dando como resultado el gen fusión EWS-DDIT3.

Las translocaciones que afectan al gen DDIT3 (CHOP) se consideran un marcador de diagnóstico para liposarcoma mixoide / células redondas