16p11, FUS

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Reordenamiento del gen FUS (16p11)

El gen FUS, localizado en el cromosoma 16p11, consta de 15 exones localizados dentro de una región de 11 kb y el exón 1 contiene una región no traducida de 72 pb y el codón de iniciación de la traducción. La proteína FUS contiene un motivo de reconocimiento de ARN y es un componente de los complejos de riboproteinas nucleares. Los reordenamientos cromosómicos relacionados con el gen FUS se han observado en muchos tipos de tumores, incluyendo varios sarcomas de tejidos blandos. Las proteínas químericas resultantes de esta reordenamiento son principalmente trans-activadoras, ejerciendo desregulación del control de la diferenciación en la célula tumoral diana. Los diferentes tipos de sarcomas de tejidos blandos se caracterizan por translocaciones cromosómicas específicas.

Los liposarcomas mixoides presentan la característica translocación cromosómica de FUS t(12;16)(q13;p11) que produce el gen fusión FUS/DDIT3, también conocido como CHOP, y los sarcomas fibromixoides de bajo grado se caracterizan por la translocación cromosómica t(7;16)(q33-34;p11) que produce el gen de fusión FUS/CREB3L2, también conocido como BBF2H7. Más del 70% de los sarcomas fibromixoides de bajo grado se caracterizan citogenéticamente por esta translocación. Un resultado positivo es consistente con el diagnóstico, pero un resultado negativo sugiere que un reordenamiento del gen FUS no está presente, pero no excluye el diagnóstico.

Otros reordenamientos FUS se asocian a Leucemia mieloide aguda, t(16;21)(p11;q22) FUS/ERG, y a histiocitoma-angiomatoide fibrosos, t(12;16)(q13;p11) FUS/ATF1.