JAK2 (V617F)

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Mutación somatica recurrente V617F (exon 14) en JAK2

El gen JAK2 (Janus tyrosine kinase 2) se encuentra en el brazo corto del cromosoma 9 (9p24) y codifican una tirosina quinasa con un papel clave en la transducción de señales de múltiples receptores de factores de crecimiento hematopoyéticos. Las mutaciones en los exones 12 y 14 de este gen ejercen un papel activante sobre el gen JAK2, ya que se sitúan sobre el dominio JH2, que regula negativamente la actividad del dominio quinasa. Entre las neoplasias mieloproliferativas causadas por una mutación somática en el gen JAK2 se diferencian tres grandes categorías principales que comparten numerosas características entre sí: Policitemia vera (PV), Trombocitosis esencial (TE) y Mielofibrosis idiopática (MI), conocida esta última también como metaplasia mieloide con mielofibrosis.

La mutación V617F, que genera la sustitución de una valina por una fenilalanina en la posición 617, se localiza en el exón 14 del gen JAK2 y ha sido encontrada en un 95% de los pacientes con Policitemia Vera, en el 55% de los pacientes con trombocitosis esencial y en aproximadamente el 65% de los afectados por mielofibrosis idiopática. La detección de esta mutacion (JAK2 V617F) es un criterio principal a tener en cuenta para el diagnóstico de SMP Ph-.

Referencias:

  • A Tefferi, A. et al. (2009) Nat. Rev. Clin. Oncol. 6, 627.
  • A Tefferi, A. and Vardiman, J.W. (2008) Leukemia, 22, 14