Mutación L265P del gen MYD88 La mutación L265P en el gen MYD88 es la mutación descrita más frecuente en la macroglobulinemia de Waldenström (MW) (91% de los casos). Esta mutación en el gen MYD88 promueve la señalización de NF-kappaB y JAK-STAT3, iniciando posteriormente la alteración de otras rutas principales, tales como las de apoptosis. La […]
Deleción en la región 13q14, del(13q14) La pérdida de material cromosómico en el cromosoma 13 en la banda 13q14 es la anomalía genética más frecuente en la leucemia linfocítica crónica (LLC), pero las anomalias moleculares subyacentes a del(13q14) en la LLC no han sido caracterizadas. La alteración del(13q14) es heterogénea y compuesta por múltiples subtipos,
Inversión inv(16)(p13;q22) y translocación t(16;16)(p13;q22) Las alteraciones inv(16)(p13q22) y t(16;16)(p13;q22) son reordenamientos cromosómicos recurrentes comúnmente asociados con subtipos de LMA (M4Eo, M2, M5) y en pacientes con alto riesgo de SMD. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado en 16q22 con el gen MYH11 situado en 16p13, resultando en una proteína quimérica, CBFB-MYH11. La proteína
Reordenamientos en gen RARa (17q21) y genes distintos de PML La LMA-M3 se incluye entre las leucemias agudas con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizada por presentar la translocación t(15;17)(q22;q21) que origina el gen fusión PML-RARα. Sin embargo, en un 10% de los casos no se detecta esta alteración, portando estos subtipos otros genes fusión del gen
Reordenamientos en gen RARa (17q21.1) y genes PML (15q22), t(15;17) El gen RARα (17q21) codifica la proteína para el receptor de ácido retinoico alfa, y que actúa como receptor nuclear uniéndose específicamente a secuencias de DNA controlando la transcripción de genes importantes en la maduración (diferenciación) de los promielocitos. La leucemia promielocítica aguda M3 (LMA-M3)
Identificación del gen de fusión AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) La translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. La frecuencia de aparición de esta alteración en el subtipo LAM-M2 se acerca al 40 %. La t(8;21)(q22;q22) involucra al gen AML1, conocido también como RUNX1, y el gen
Delección de 5q, del(5q31) La deleción parcial o total del brazo largo del cromosoma 5 [del (5q)], con o sin anomalías citogenéticas adicionales, está presente en el 10-15% de los síndromes mielodisplásicos (SMD). La anemia en estos SMD responde con menos frecuencia a agentes estimulantes eritroblásticos. Sin embargo, el agente inmunomodulador, anti-citoquina, y anti-angiogénico lenalidomida (CC5013)
Deleción de 1p y amplificación de 1q Las alteraciones en el cromosoma 1 son las aberraciones estructurales secundarias más habituales en mieloma múltiple y en su mayoría implican deleciones en 1p y ampliaciones en 1q. Las deleciones de 1p son principalmente pérdidas intersticiales asociadas con un pronóstico adverso. Las alteraciones cromosómicas que implican el brazo q
Amplificacion del gen ZNF217 (20q13.2) El gen ZNF217 es un candidato a oncogén sugerido por su papel en la transformación neoplásica. ZNF217 está localizado en 20q13.2, una región amplificada frecuentemente en una amplia variedad de tumores. La amplificación de ZNF217 en cáncer de mama se asocia con agresividad tumoral y mal pronóstico clínico. Otros estudios
Amplificación/delección Topo II-a ( 17q21-22) El gen TOPO2a, localizado en 17q21-q22, codifica la topoisomerasa II-alfa, una enzima clave en la replicación del ADN, la progresión del ciclo celular y la segregación cromosómica. Como enzima clave en la replicación del ADN, la topo II-α es la diana molecular de muchos fármacos utilizados en la terapia contra
