8;21 – AML1/ETO

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Identificación del gen de fusión AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22)

La translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. La frecuencia de aparición de esta alteración en el subtipo LAM-M2 se acerca al 40 %.

La t(8;21)(q22;q22) involucra al gen AML1, conocido también como RUNX1, y el gen ETO. El transcrito del gen fusión AML1/ETO se detecta sistemáticamente en pacientes de LMA con t(8;21), y parece jugar un papel crítico en el establecimiento del clon leucémico. Este tipo de LMA suele relacionarse con una buena respuesta a la quimioterapia y con una elevada tasa de remisión completa con supervivencia a largo plazo cuando se administra tratamiento con alta dosis de citarabina en la fase de post-remisión. La t(8;21)(q22;q22) se encuentra comúnmente asociada a anomalías cromosómicas adicionales como la pérdida de un cromosoma sexual y del(9q22). La expresión de la molécula de adhesión celular neural CD56 parece ser un indicador de pronóstico adverso.

Las características moleculares de este reordenamiento, obligan a realizar la detección del reordenamiento mediante FISH (más rápido y fiable), o bien, la detección del tránscrito de fusión (mRNA) mediante la técnica de RT-PCR (método más laborioso y sensible a degradación), la cual por su alta especificad es de gran utilidad tanto para el diagnóstico como para la monitorización de la enfermedad residual en esta patología.

Referencias

  • Al-Bahar S, et al. (2008) Gulf J Oncolog. (3):9-15.
  • Raspadori D, et al. (2001) Leukemia 15 (8): 1161-4.