5q31, EGR1

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Delección de 5q, del(5q31)

La deleción parcial o total del brazo largo del cromosoma 5 [del (5q)], con o sin anomalías citogenéticas adicionales, está presente en el 10-15% de los síndromes mielodisplásicos (SMD). La anemia en estos SMD responde con menos frecuencia a agentes estimulantes eritroblásticos. Sin embargo, el agente inmunomodulador, anti-citoquina, y anti-angiogénico lenalidomida (CC5013) evita la transfusión de glóbulos rojos en los SMD de bajo riesgo con del(5q).

La adición de lenalidomida inhibe la proliferación in vitro de eritroblastos que albergan del(5q), mientras que la proliferación de células normales y células sin del(5q) no se ve afectada. Los pacientes con TP53 mutado bajas respuestas citogenéticas a lenalidomida y un mayor potencial de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA). El mecanismo de acción de lenalidomida es diferente en SMD que no contengan del(5q), donde la lenalidomida restaura y promueve la eritropoyesis sin efecto citotóxico directo.

El SMD de bajo riesgo del(5q) es reconocido como un subtipo patológico distintivo de SMD con mejores respuestas clínicas con tratamiento con lenalidomida en comparación a pacientes con MDS sin del(5q). Con la terapia de apoyo, el pronóstico del síndrome 5q es favorable, con una supervivencia media que oscila de 53 a 146 meses. SMD con 5q como parte de un cariotipo complejo (3 o más anomalías) tienen un pronóstico desfavorable.