Mutación L265P del gen MYD88

La mutación L265P en el gen MYD88 es la mutación descrita más frecuente en la macroglobulinemia de Waldenström (MW) (91% de los casos). Esta mutación en el gen MYD88 promueve la señalización de NF-kappaB y JAK-STAT3, iniciando posteriormente la alteración de otras rutas principales, tales como las de apoptosis.

La discriminación diagnóstica de WM o linfoma linfoplasmacítico (LPL) frente a los linfomas de la zona marginal (MZLs), mieloma secretores de IgM (MM), y leucemia linfocítica crónica (CLL) con diferenciación plasmocítica puede ser a veces difícil de realizar debido a la superposición de características clínico-patológicas de la enfermedad. Las mutaciones en MYD88 pueden ayudar a discriminar WM de MZL, MM, y CLL, los cuales no muestran expresión o muestran expresión poco frecuente (3% a 9%) de esta mutación somática, con la posibilidad de que muchos de estos casos sean WM/LPL.

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