1p/1q

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Deleción de 1p y amplificación de 1q

Las alteraciones en el cromosoma 1 son las aberraciones estructurales secundarias más habituales en mieloma múltiple y en su mayoría implican deleciones en 1p y ampliaciones en 1q.

Las deleciones de 1p son principalmente pérdidas intersticiales asociadas con un pronóstico adverso.

Las alteraciones cromosómicas que implican el brazo q del cromosoma 1 son particularmente complejas y tienden a volverse inestables durante la progresión tumoral. El brazo 1q, en particular la región 1q12~q23, contiene un gran número de posibles genes candidatos que muestran gran amplificación y/o expresión desregulada en mieloma múltiple, entre los que destacan MUC1, MCL1, PDZK1, IL6R, BCL9, CKS1B, PSMD4, UBAP2L, UBE2Q1, y ANP32E. La amplificación de la región proximal 1q21 en mieloma múltiple ha sido reportada por FISH en aproximadamente el 40% de los pacientes con diagnóstico reciente de mieloma, y en el 70% de los pacientes en recaída. La amplificación de 1q se asocia con pronóstico adverso.