13q14, RB1

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Deleción en la región 13q14, del(13q14)

La pérdida de material cromosómico en el cromosoma 13 en la banda 13q14 es la anomalía genética más frecuente en la leucemia linfocítica crónica (LLC), pero las anomalias moleculares subyacentes a del(13q14) en la LLC no han sido caracterizadas.

La alteración del(13q14) es heterogénea y compuesta por múltiples subtipos, que influyen en la biología y pronóstico de las LLC. Las deleciones 13q14 cortas afectan a los genes que confieren un crecimiento o supervivencia antiapoptótica a células de LLC , mientras que las deleciones 13q1más largas son parte de la evolución de la LLC y la degeneración a subtipos más agresivos, debido al aumento de la inestabilidad genómica (como también se observa con deleciones en 17p y 11q) y un crecimiento potencial de subclones LLC más agresivos y probablemente con otros mecanismos aún sin identificar. Según Ouillette et al. el curso clínico de la LLC es acelerado en pacientes con deleciones 13q14 grandes (tipo II) que abarcan el gen completo RB1, por lo que se justifica la identificación rutinaria de los subtipos de la alteración del(13q14) en la gestión de la LLC.

Referencias:

  • Mian M, et al. (2012) Hematol Oncol. 30(1):46-9.
  • Ouillette P, et al. (2011) Clin Cancer Res.17(21):6778-90.
  • Ouillette P, et al. (2008) Cancer Res. 68(4):1012-21.
  • Stilgenbauer, S., et al. Leukemia 16 (6) (2002): 993-1007.