Las mujeres con mutaciones hereditarias BRCA1 / 2 tienen un mayor riesgo durante la vida de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Con una mayor disponibilidad y asequibilidad de pruebas moleculares es posible informar a más mujeres que son portadoras de estas mutaciones. Por lo tanto, es crítico aconsejarlas correctamente en cuanto a […]
Alrededor del 5% de los casos de cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) son ALK-positivos. Crizotinib ha sido el primer medicamento dirigido específicamente a ALK, aprobado por la FDA en 2011. Aunque la mayoría de los pacientes se benefician de Crizotinib inicialmente, el cáncer progresa típicamente dentro de un año. Se ha demostrado
Para la detección del cáncer de próstata muchas veces se llevan a cabo biopsias innecesarias, que serían evitadas con la presencia de un test menos invasivo y más exacto en el diagnóstico. En un reciente estudio se ha analizado la especificidad y exactitud en la detección del cáncer de próstata mediante un test basado en
En un reciente estudio se analizó la influencia en la supervivencia total (OS) junto con la presencia/ausencia de monosomías (5, 7 y 17) en cariotipos monosomicos (MK +) / complejos (CK +) en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA). En este estudio se observaron diferencias significativas de OS en aquellos pacientes que con un cariotipo
Un gurpo de investigadores estudiaron si la detección del ADN circulante del tumor (ctDNA) después de la resección del cáncer colorrectal (CCR) identifica a los pacientes con mayor riesgo de recaída y, además, si el análisis longitudinal de ctDNA permite la detección temprana de la recaída e informa sobre la respuesta a la intervención. En
La expresión de AURKA depende de factores de transcripción como FOXM1 y de la activación de las vías de señalización MAPK-ERK, a menudo debida a la presencia de mutaciones NRAS o BRAFV600E. Sin embargo, la inhibición farmacológica o el silenciamiento de AURKA y FOXM1 afecta a la proliferación y supervivencia de las células de melanoma,
En las leucemias linfoblásticas de precursores B (LLA-B), la identificación de alteraciones genéticas adicionales asociadas con peor pronóstico son de gran importancia. En un reciente estudio se ha determinado mediante NGS (next-generation deep sequencing) la frecuencia e impacto pronóstico de mutaciones somáticas en los genes TP53, JAK2, PAX5, LEF1, CRFL” e IL7R, en niños y
Pacientes BRAF-V600/K mutado con melanoma metastásico no tratados previamente, se sometieron a un estudio fase III de doble vertiente: combinación de dabrafenib y trametinib (n=211) versus dabrafenib más placebo (n=212). La eficacia y seguridad de los datos fue seguida en un período ≥36 meses, observando que la supervivencia libre de progresión a los 3 años
Dabrafenib + Trametinib vs Dabrafenib en Melanoma metastásico BRAF V600E/K Leer más »
Un estudio, publicado recientemente en la revista Nature Communications, demuestra cómo una mejor o peor respuesta al tratamiento anti-EGFR viene determinada por las características moleculares que el tumor adquiere durante el tratamiento. En concreto, ha demostrado que no todas las mutaciones de resistencia que aparecen durante el tratamiento son iguales. Los pacientes que adquieren mutaciones
Entre los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC), los datos sobre heterogeneidad intratumoral y evolución del genoma del tumor han estado limitados a estudios retrospectivos pequeños. Un reciente estudio prospectivo de 100 tumores NSCLC que no habien recibido aún terapia se ha llevado a cabo un análisis de secuenciación de 327 regiones del
Inestabilidad cromosómica como test predictivo en tumores NSCLC Leer más »
