Estado mutacional de los genes TP53 y JAK2, biomarcadores que predicen el pronóstico de la leucemia linfoblástica de precursores B (LLA-B)

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En las leucemias linfoblásticas de precursores B (LLA-B), la identificación de alteraciones genéticas adicionales asociadas con peor pronóstico son de gran importancia.
En un reciente estudio se ha determinado mediante NGS (next-generation deep sequencing) la frecuencia e impacto pronóstico de mutaciones somáticas en los genes TP53, JAK2, PAX5, LEF1, CRFL” e IL7R, en niños y adultos con LLA-B y tratados dentro de los protocolos PETHEMA y SEHOP. La presencia de mutaciones fue mayor en adultos (20%) vs niños (8%). Los ratios de supervivencia total y supervivencia libre de enfermedad fueron menores cuando se detectaron mutaciones a nivel de los genes TP53 y JAK2, y los ratios de recaída fueron mayores, tanto en niños como en adultos.
Como conclusión de este estudio, las potenciales características como biomarcadores  asociados  a pobre pronóstico de los genes mutados TP53 y JAK2 en pacientes con LLA-B y con ausencia de fusiones a nivel de ETV6-RUNX1, t(12;21) o BCR-ABL1 t(9;22).
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28557976