Gen fusión SIL-TAL1, del(1p32) El gen TAL1 (T-cell acute leukemia gene 1) normalmente se expresa en células hematopoyéticas pluripotentes, mastocitos, megacariocitos y células eritroides en maduración, pero nunca en células linfoides. Alrededor del 30% de las LLA-T portan alteraciones en el gen TAL1. Una cuarta parte de los casos, esta anomalía consiste en una deleción de unas 90 […]
Mutaciones en el gen PIK3CA El gen PIK3CA pertenece a la familia de las PI3K (fosfoinositol 3-quinasas), quinasas lípidicas que promueven diversos procesos biológicos, incluyendo la proliferación celular y la supervivencia. Las mutaciones en el gen PIK3CA, que codifica la subunidad catalítica de PI3K p110α, se han identificado en muchos tumores sólidos humanos, incluyendo el
Mutaciones en el gen BRAF Las mutaciones oncogénicas en el gen BRAF destruyen el dominio quinasa, lo que se traduce en una activación constitutiva de la vía MAPK (mitogen-activated protein kinasa), estimulando así el crecimiento de las células patológicas. La activación de la vía MAPK también tiene lugar como consecuencia de las mutaciones somáticas de
Mutaciones en el gen N-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen N-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22-p32) y a nivel molecular,
Mutaciones en el gen K-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen K-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1) y a nivel molecular,
Pérdida del locus 9p21 y aneuploidias en cr. 3, 7, 17 El gen P16/CDKN2A/INK4A/MTS1 (9p21) es un gen supresor de tumores cuya pérdida es un factor pronóstico relacionado con cáncer de vejiga y su recurrencia. Junto con la identificación y cuantificación de aneploidías de los cromosomas 3, 7 y 17 en muestras de orina de
9p21 and Cr. 3, 7, 17 (Urovysion) Leer más »
Amplificación del gen MYC (8q24) C-myc es una oncoproteina nuclear involucrada en la regulación de la proliferación celular, en la diferenciación celular y en apoptosis. Su amplificación y/o sobreexpresión se ha relacionado con numerosos cánceres, incluyendo tumores de esófago. La variación del número de copias en el gen MYC, al igual que en el gen
Pérdida del gen P16, del(9p21) Deleciones en la región 9p21, que codifica el gen supresor de tumores P16/CDKN2A, se observan con frecuencia en una gran variedad de carcinomas. La pérdida del locus 9p21, del(9p21), es una alteración cromosómica temprana y extendida en pacientes con esófago de Barret con predisposición a adenocarcinoma esofágico. Estudios más recientes
Mutación V600 en el gen BRAF Las mutación V600E en el gen BRAF, el cual se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7, consiste en la sustitución de una valina por una molécula de ácido glutámico en el residuo 600, V600E (1799 T>A). La proteína resultante de esta alteración genética tiene 10 veces
Amplificación de BRAF (7q34) El gen BRAF participa en la cascada RAS-RAF-MEK-ERK-BRAF y en el desarrollo de carcinogénesis (transformación maligna de la quinasa BRAF). El melanoma con mutaciones que activan al gen BRAF tiene una gran probabilidad de tener un aumento en el número de copias del locus BRAF, ya que la mutación activada de
