Deleción de 1p y amplificación de 1q Las alteraciones en el cromosoma 1 son las aberraciones estructurales secundarias más habituales en mieloma múltiple y en su mayoría implican deleciones en 1p y ampliaciones en 1q. Las deleciones de 1p son principalmente pérdidas intersticiales asociadas con un pronóstico adverso. Las alteraciones cromosómicas que implican el brazo q […]
Amplificacion del gen ZNF217 (20q13.2) El gen ZNF217 es un candidato a oncogén sugerido por su papel en la transformación neoplásica. ZNF217 está localizado en 20q13.2, una región amplificada frecuentemente en una amplia variedad de tumores. La amplificación de ZNF217 en cáncer de mama se asocia con agresividad tumoral y mal pronóstico clínico. Otros estudios
Amplificación/delección Topo II-a ( 17q21-22) El gen TOPO2a, localizado en 17q21-q22, codifica la topoisomerasa II-alfa, una enzima clave en la replicación del ADN, la progresión del ciclo celular y la segregación cromosómica. Como enzima clave en la replicación del ADN, la topo II-α es la diana molecular de muchos fármacos utilizados en la terapia contra
Reordenamiento del gen FUS (16p11) El gen FUS, localizado en el cromosoma 16p11, consta de 15 exones localizados dentro de una región de 11 kb y el exón 1 contiene una región no traducida de 72 pb y el codón de iniciación de la traducción. La proteína FUS contiene un motivo de reconocimiento de ARN
Los rabdomiosarcomas son un grupo heterogéneo de tumores malignos que provienen del tejido mesenquimático y presentan diferenciación muscular esquelética. Pueden clasificarse en 3 subtipos: alveolares, embrionales y pleomórficos. Los reordenamientos del gen FOXO1 (FKHR) se asocian con rabdomiosarcoma alveolar, un tumor perteneciente al grupo de tumores que provienen del tejido mesenquimático, y es uno de
DDIT3 es un factor de transcripción de la familia C/EBP implicada en la diferenciación de adipocitos. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen DDIT3, localizado en el cromosoma 12q13, son comunes en los liposarcomas mixoides y también se han identificado en liposarcomas de célula redonda y liposarcomas mixtos (mixoide y células redondas). La translocación t(12;16)(q13;p11)
12q13, CHOP (DDIT3) Leer más »
El cáncer pancreatobiliar es detectado por hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas UroVysion, diseñadas originalmente para detectar el cáncer de vejiga. Un grupo de investigadores (Barr Fritcher, EG. 2015) puso a prueba un conjunto de sondas FISH en muestras de tejido tumoral (colangiocarcinoma o carcinoma de páncreas) y no tumoral de 29 pacientes. La
Nuevo conjunto optimizado de sondas FISH para la detección de cáncer pancreatobiliar Leer más »
La influencia que el estado mutacional de los genes RAS tiene sobre el efecto del tratamiento con panitumumab ha sido evaluado en un reciente estudio multicéntrico prospectivo-retrospectivo de un ensayo aleatorizado de fase 3 (Peeters, M. et al. 2015). Este análisis examinó en 1186 pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) la influencia de mutaciones en
Mutación de Leiden (Factor V) La trombofilia por factor V de Leiden es la forma más frecuente de trombofilia hereditaria, una alteración hereditaria de la coagulación sanguínea que provoca trombofilia, es decir una tendencia aumentada a formar coágulos (trombos) causantes de obstrucciones vasculares. Los individuos afectos por este proceso desarrollan trombosis venosas profundas, principalmente afectando
Mutación G20210A en la Protrombina (Factor II) La protombina (11p11-q12) es el precursor de la trombina (la forma activa del factor II), proteína implicado en la cascada de coagulación sanguínea. La trombofilia relacionada con mutaciones en la protrombina se caracteriza por tromboembolismos venosos que se manifiestan con mayor frecuencia en los adultos como la trombosis
Protrombina (Factor II) Leer más »
