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Pérdida del locus D13S25 El locus D13S25, próximo al gen retinoblastoma (RB1) en la banda 13q14, se encuentra cerca de un locus supresor de tumores cuya inactivación contribuye a la iniciación o progresión de neoplasias malignas de células B de bajo grado. Las deleciones que afectan a la región entre el gen RB1 y el

Deleción de la región 4p16.3 El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que el 13% aproximadamente son heredados por una translocación cromosómica parental. La deleción en el brazo corto del cromosoma 4 de la región 4p16.3, incluyendo

Deleción en el gen D7S486, del(7q31) La pérdida del cromosoma 7, (-7) o una deleción del brazo largo del cromosoma 7, del(7q), se produce con frecuencia en muchos tipos de cánceres primarios, incluyendo casos de leucemia mielógena aguda (LMA). La pérdida del locus D7S486 se detecta en ~5% de los adultos con síndrome de novo

Trisomía del cromosoma 8 La ganancia de copias en el cromosoma 8 (+8) se encuentra en el 15-20% de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD). La progresión de SMD a LMA se da aproximadamente en la mitad de estos casos. La media de supervivencia en estos casos se sitúa alrededor de 1,5 a 2 años. Las leucemias

Deleción en D20S108, del(20q12) Un amplio número de neoplasias hematológicas como los síndromes mielodisplásicos (SMD), leucemias linfocítica aguda (LLA), policitemia vera, leucemia neutrofílica crónica, etc. presentan esta anomalia cromosómica. La del(20q12) afecta a un pequeño fragmento (alrededor de 8 Mb) flanqueado por D20S206 y porD20S119, y aparece como una anomalia cariotípica primaria se produce en

Nulisomía del cromosoma Y La presencia de células con pérdida del cromosoma Y (-Y) aumenta con la edad y es significativamente mayor en pacientes con desordenes mieloproliferativas (DMP), síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias agudas no linfocíticas (LANL). No se sabe si la pérdida del cromosoma Y es el evento mutacional crítico, es un cambio genético

Identificación del gen de fusión FIP1L1/PDGFRA, del(4q12) El gen fusión FIP1L1/PDGFRA es el resultado de una deleción intersticial de unos 800 kb en 4q12 que incluye el locus CHIC2, del(4)(q12q12). Esta translocación no es fácilmente detectable con las técnicas citogenéticas clásicas de bandeo, identificandose en un 50 – 60% de pacientes con síndrome hipereosinofílico (SHE).

Identificación del gen de fusión ETV6-PDGFRß,  t(5;12)(q33;p13) Desde que se identificó por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRß en pacientes con leucemia mieloide crónica con eosinofilia prominente o leucemia eosinofílica crónica (LEC) se han identificados 17 patrones adicionales de fusión del gen PDGFRß, y, a pesar de esta diversidad molecular, la mayoría de estos