Impacto de las directrices actualizadas ASCO 2013 / CAP para el estudio del gen HER2 en pacientes con cáncer de mama mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente

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Recientemente, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y el Colegio Americano de Patólogos (CAP) han actualizado las guías de práctica clínica para el estudio del gen HER2 en cáncer de mama. Para evaluar estas nuevas recomendaciones, los autores han re-evaluado las alteraciones del gen HER2 en 6.018 pacientes con cáncer de mama de la población de cribado con tratamiento adyuvante (HERceptin) mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) bajo las directrices de la FDA (HERA). De acuerdo con las más recientes recomendaciones de la ASCO 2013 / CAP, 3.380 (56,2%) casos fueron clasificados como HER2 + en comparación con 3.359 (55,8%) aplicando el esquema HERA/FDA y 3.339 (55,5%) según las directrices de la ASCO / CAP 2007. Veintiún casos cambiaron de negativo (esquema HERA/FDA) a positivo (directrices 2013 ASCO / CAP). Este grupo de pacientes está caracterizado por presentar un número medio de copias del gen HER2 ≥6.0, polisomía o co-amplificación de CEP17/HER2 con un recuento medio de 5 copias para el CEP17 y con sobreexpresión del gen HER2 en el 75% de los casos. Teniendo en cuenta solo el número de copias del gen HER2, observamos 494 casos (8,2%) que están en un rango equívoco. La mayoría de estos casos (80%) fueron dudosos por inmunohistoquímica (puntuación 2 +). El número de casos dudosos disminuyó a 113 (1,9%) si además del número de copias del gen HER2 tenemos en cuenta la relación HER2/CEP17 mediante FISH. La combinación de sondas HER2 y CEP17 mediante FISH define mejor los casos dudosos tal y como proponen las directrices actuales de ASCO /CAP, siendo un enfoque más óptimo a adoptar con el fin de evitar o minimizar la presentación de informes de resultados falsos negativos. La utilización únicamente de la media de las copias del gen HER2 incrementa de forma significativa el número de casos dudosos.