4q12 – FIP1L1/PDGFRA

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Identificación del gen de fusión FIP1L1/PDGFRA, del(4q12)

El gen fusión FIP1L1/PDGFRA es el resultado de una deleción intersticial de unos 800 kb en 4q12 que incluye el locus CHIC2, del(4)(q12q12). Esta translocación no es fácilmente detectable con las técnicas citogenéticas clásicas de bandeo, identificandose en un 50 – 60% de pacientes con síndrome hipereosinofílico (SHE). La deleción del gen CHIC2, del(4q12), en pacientes con LMC produce la fusión del gen FIP1L1 con el gen PDGFRA dando lugar a la formación de una proteína con actividad tirosina-kinasa que transforma a las células hematopoyéticas. La identificación del gen de fusión FIP1L1/PDGFRA en pacientes citogenéticamente normales con mastocitosis sistémica con eosinofilia o síndrome hipereosinofílico idiomática ha redefinido estas enfermedades como eosinofilias clonales.

En pacientes con síndrome hipereosinofílico (SHE) o leucemia eosinofílica crónica (CEL) que presenten esta alteración, el uso del inhibidor de tirosina quinasa imatinib (Gleevec) puede ser tenido en cuenta como opción terapéutica.

Referencias

  • Swerdlow SH et al. (2008) International Agency for Research on Cancer, Lyon. 51,68-73.
  • Heim S and Mitelman F. (2009) Cancer Cytogenetics. 3rd edition Hoboken New Jersey: Wiley-Blackwell. 219.
  • Fink SR, et al. (2009) Leukemia Research. 33(6)843-846.
  • Cools J et al. (2003) N Eng J Med; 348:1201-14.
  • Griffin JH et al. (2003) PNAS; 100:7830-5.