5;12 – ETV6/PDGFRß

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Identificación del gen de fusión ETV6-PDGFRß,  t(5;12)(q33;p13)

Desde que se identificó por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRß en pacientes con leucemia mieloide crónica con eosinofilia prominente o leucemia eosinofílica crónica (LEC) se han identificados 17 patrones adicionales de fusión del gen PDGFRß, y, a pesar de esta diversidad molecular, la mayoría de estos pacientes se caracterizan por la presencia de eosinofilia. Muchos de los casos con síndrome hipereosinofílico, antes considerados como idiopáticos, pueden ser catalogados como neoplasias mieloides clonales causadas por anomalías en receptores tirosin-kinasa como PDGFRA, PDGFRB y FRGFR1. Las neoplasias mieloides y linfoides con reordenamiento PDGFRß son neoplasias mieloides con eosionifilia prominente e incremento de mastocitos y presencia de t(5;12)(q31-q33;p12) u otras translocaciones variantes del gen PDGFRß.

Los casos positivos para los reordenamientos PDGFRα y PDGFRß responden a tratamientos con inhibidores de la tirosin-kinasa (Imatinib).

Referencias

  • Erben P et al. (2010) Haematologica, 95(5).
  • Lierman E y Cools J. (2009) Expert Rev. Anticancer Ther 9: 1295-1304.
  • Heim S, Mitelman F. Cancer Cytogenetics. 3rd ed. Wiley-Blackwell; 2009.
  • Swerdlow S, et al. eds. 4th Edition. World Health Organization; 2008.
  • Swerdlow SH et al. (2008) International Agency for Research on Cancer, Lyon. 51,68-73.
  • David M et al. (2007) Blood 109 (1): 61 – 64.