20q12, D20S108

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Deleción en D20S108, del(20q12)

Un amplio número de neoplasias hematológicas como los síndromes mielodisplásicos (SMD), leucemias linfocítica aguda (LLA), policitemia vera, leucemia neutrofílica crónica, etc. presentan esta anomalia cromosómica. La del(20q12) afecta a un pequeño fragmento (alrededor de 8 Mb) flanqueado por D20S206 y porD20S119, y aparece como una anomalia cariotípica primaria se produce en una célula madre hematopoyética pluripotencial, lo que le confiere una ventaja proliferativa a las células mieloides a través de la supresión de un gen supresor de tumores. Entre los genes que se encuentran en esta región suprimida están TPO1 (topoisomerase 1), PLC1 (phospholipase C), HNF4 (hepatocyte factor nuclear 4) y ADA (adenosine desaminase).

En SMD, del(20q) se asocia con buen pronóstico.