IGH-BCL2, t(14;18) (q32;q21) La t(14;18) translocación cromosómica se produce como resultado de la yuxtaposición del proto-oncogén BCL2 con la cadena pesada del gen de las inmunoglobulinas (IGH), activando el gen BCL2, esencial para algunos procesos de apoptosis. Es una anomalía citogenética común en el linfoma no Hodgkin y se observa en el 85% de los […]
del(6q21) La deleción del brazo largo del cromosoma 6, se detecta con más frecuencia en los síndromes linfoproliferativos que en otras neoplasias hematológicas, observándose en leucemia linfoblástica aguda (LLA), leucemia linfocítica crónica (LLC), leucemia prolinfocítica y en linfomas no Hodgkin (LNH) (15% de los casos, a veces asociados con t(14;18)(q32;q21)). del(6q21) es la alteración citogenética
PAX5/IGH, t(9,14)(p13;q32) La t(9,14)(p13;q32) es una anomalía cromosómica recurrente atípica que se detecta exclusivamente en síndromes linfoproliferativos de células B. PAX5 pertenece a una familia de factores de transcripción involucrados en una multitud de procesos de desarrollo y su expresión es requerida continuamente durante las etapas tempranas de desarrollo de células B. La translocación afecta
Reordenamientos del gen BCL6, (3q27) Translocaciones cromosómicas que involucran a la banda 3q27 (BCL6) ocurren en entidades clínico-patológicas distintas al linfoma no Hodgkin de células B (LNH-B), incluyendo el linfoma difuso de células B grandes (DLBCL), linfoma de células centrales del folículo y linfoma de la zona marginal; en muy raros casos se encuentra en el
Translocación de los genes API2-MALT1, t(11;18) (q21;q21) La translocación t(11,18)(q21;q21) se encuentra en linfomas MALT (50%) y linfoma esplénico de la zona marginal extranodal. La t(11;18) es un marcador de resistencia a tratamiento contra Helicobacter pylori y se presenta en estadios avanzados de la enfermedad.
Mutaciones en CEBPA El gen CEBPA codifica para un factor de transcripción, CCAAT/enhancer binding proteína alfa (CEBP/α) perteneciente a la familia de los cierres de leucina y juega un rol en la diferenciación de granulocitos (línea mieloide). Las mutaciones en el gen CEBPA se han descrito en aproximadamente el 10% de los pacientes con AML,
Mutación en NPM1 La mutación en el gen de la nucleofosmina-1 (NPM1) parece estar restringida en leucemia mieloide aguda (LMA) y por lo general se expresa en toda la población leucémica. En pacientes con LMA y citogenética de riesgo intermedio, el estado mutacional de NPM1 y la presencia de duplicaciones internas en tándem del gen
Mutaciones en FLT3 Las mutaciones en el gen FLT3 (13q12) son frecuentes en la leucemia mieloide aguda y se encuentran presentes en aproximadamente el 30% de los diagnósticos. La anomalía más común en FLT3 (23-34% de los diagnósticos de las LMA con citogenética normal) son duplicaciones internas en tándem (FLT3-ITD) localizadas en la región de la juxtamembrana
Translocación de IGH y FGFR3, t(4;14)(p16;q32) La t(4;14) implica la regulación positiva del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) y la proteína de dominio SET en mieloma. Esta translocación recíproca es una alteración común en el mieloma múltiple (MM), pero a menudo no se detecta por citogenética debido a la ubicación telomérica
Pérdida del gen ATM, del(11q22.3-q23.1) El gen ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) se localiza en la región cromosómica 11q22.3 y se encuentra delecionado con frecuencia en pacientes con LLC (8% de los casos). La proteína ATM juega un papel principal en la división celular y coordina la activad reparadora de DNA de diversas enzimas. Su función es
