9;14 – PAX5/IGH

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PAX5/IGH, t(9,14)(p13;q32)

La t(9,14)(p13;q32) es una anomalía cromosómica recurrente atípica que se detecta exclusivamente en síndromes linfoproliferativos de células B. PAX5 pertenece a una familia de factores de transcripción involucrados en una multitud de procesos de desarrollo y su expresión es requerida continuamente durante las etapas tempranas de desarrollo de células B. La translocación afecta al gen PAX5 al completo, posicionándolo en el cromosoma 14. Al contrario que otros reordenamientos con el gen IGH (14q32), esta alteración no produce un gen fusión, si no que fuerza la expresión de PAX5, lo que contribuye a la patogénesis de este tipo de linfomas.