Pérdida del gen P16, del(9p21) Deleciones en la región 9p21, que codifica el gen supresor de tumores P16/CDKN2A, se observan con frecuencia en una gran variedad de carcinomas. La pérdida del locus 9p21, del(9p21), es una alteración cromosómica temprana y extendida en pacientes con esófago de Barret con predisposición a adenocarcinoma esofágico. Estudios más recientes […]
Mutación V600 en el gen BRAF Las mutación V600E en el gen BRAF, el cual se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7, consiste en la sustitución de una valina por una molécula de ácido glutámico en el residuo 600, V600E (1799 T>A). La proteína resultante de esta alteración genética tiene 10 veces
Amplificación de BRAF (7q34) El gen BRAF participa en la cascada RAS-RAF-MEK-ERK-BRAF y en el desarrollo de carcinogénesis (transformación maligna de la quinasa BRAF). El melanoma con mutaciones que activan al gen BRAF tiene una gran probabilidad de tener un aumento en el número de copias del locus BRAF, ya que la mutación activada de
Aumento del número de copias de RREB1 (6p25) La proteína codificada por el gen RREB1 es un factor de transcripción de dedo de cinc que se une a elementos de respuesta (RAS-Rres) de los promotores de genes. Las enfermedades asociadas con RREB1 incluyen psicosis inducida por drogas y melanoma maligno. Este gen está involucrado en
Amplificación del gen CCND1, amp(11q13) El gen CCND1 codifica la proteína CD1 (Cyclin D1), que junto a otras ciclinas de tipo D, se encuentra desreguladas en cáncer, por lo que se le considera un marcador oncológico que permite fenotipar el cáncer y estudiar la progresión de la enfermedad. La amplificación de CCND1 está demostrada como
Delección del gen MYB (6q23) El gen MYB (Avian Myeloblastosis Viral Oncogene Homolog) juega un papel esencial en la regulación de la hematopoyesis y puede estar involucrado en tumorogénesis. Se ha elegido este gen como marcador en 6q por estar situado distal a los puntos de rotura en 6q (6q21). Este ensayo detecta el número
Amplificación del gen EGFR (7p12) El receptor EGF, también conocido como HER-1/erb-B1, es un miembro de la familia EGFR, que también incluye HER-2/erb-B2, HER-3/erb-B3 y HER-4/erb-B4. El gen EGFR codifica una glicoproteína de transmembrana con actividad tirosina-kinasa, que presumiblemente desempeña un papel clave en el control de la proliferación celular. La amplificación de EGFR se
Mutaciones en el gen TP53 A menudo la mutación de un alelo del gen p53 se acompaña de la deleción del otro y el resultado es la ausencia de la proteína producto de este gen. La deleción monoalélica de p53 (determinada por FISH) se encuentra en multitud de tumores sólidos, como cáncer de mama, pulmón,
Codeleción de la regiones 1p/19q Las deleciones de 19q se producen en un número muy elevado de gliomas (50-80% de los casos) y en muchas ocasiones suele estar acompañada de pérdidas a nivel de 1p (70% de los casos), por lo que la coexistencia de la deleción 1p/19q suele ser común. Este evento es un
Mutaciones en el gen EGFR Mutaciones somáticas en la región que codifica el dominio tirosin-quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR: Epidermal Growth Factor Receptor) confieren susceptibilidad frente a moléculas terapeúticas (gefitinib y erlotinib), aprobadas para el tratamiento del carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC: Non-Small Cell Lung Cancer). Estas mutaciones consisten en
