Reordenamientos del gen ROS1, (6q22) El gen ROS1 codifica un receptor tirosina quinasa que pertenece a la familia de receptores de la insulina. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen ROS1 (6q22) se han identificado recientemente y se han descrito en el 1-2% de los pacientes con cáncer de pulmón (NSCLC). En el cáncer de […]
Reordenamiento del gen ALK, (2p23) La detección de reordenamientos del gen ALK está indicada como marcador profético de la respuesta al tratamientos con inhibidores de la molécula ALK en carcinoma pulmonar de células no microcíticas (NSCLC). Las translocaciones ALK aparecen comúnmente en un único subgrupo de pacientes con NSCLC. Estos pacientes comparten muchos de los
Amplificación del gen MDM2, amp(12q13-14) El liposarcoma es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en los adultos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los liposarcomas en 4 subtipos: Tumor atípico lipomatoso (ALT) / liposarcoma bien diferenciado (WDLS) Liposarcoma mixoide (MXLS) Liposarcoma des-diferenciado (DDLS) Liposarcoma pleomórfico. Liposarcoma de célula redonda Entre ellos, ALT/WDLS
Reordenamiento del gen SS18/SYT, 18q11.2 El 10% de los sarcomas de tejido blando son sarcomas sinoviales, que normalmente aparecen en las regiones para-articulares en adolescentes y adultos jóvenes, y que se caracterizan por una translocación cromosómica que resulta en la expresión de un transcrito quimérico SYT-SSX, por lo general SYT-SSX1 ó SYT-SSX2. Estudios in vivo e
Translocaciones del gen EWS (22q12) La proteína del sarcoma de Ewing (EWS) juega un papel bien conocido en las translocaciones específicas que se producen en los sarcomas. Las translocaciones del gen EWS se encuentran en tumores de tejidos blancos como los tumores de Ewing (ET), incluyendo sarcoma óseo y de tejidos blandos (ES), tumores primitivos
Amplificación de NMYC, (2p24) El proto-oncogen N-MYC (MYCN), localizado en el cromosoma 2 en 2p24, codifica el regulador transcripcional MYCN expresado predominantemente en la cresta neural periférica en desarrollo, por lo que tiene un papel en la regulación del crecimiento y proliferación celular. Este gen es vital para la proliferación, la migración y la homeostasis
Pérdida del gen PTEN, del(10q23). 10q23/CEP10 PTEN (10q23) es un gen supresor de tumores que se encuentra delecionado con más frecuentemente en el cáncer de próstata. Perdidas monoalélicas de PTEN están presentes en hasta el 60% de los cánceres de próstata localizado y la pérdida completa de PTEN está relacionado con la metástasis y la progresión
Amplificación del gen AR/SMAX1 (Xq12) El gen receptor de andrógenos (AR/NR3C4/SMAX1) desempeña un papel central en el desarrollo normal de la próstata, así como en la iniciación y la progresión del cáncer de próstata. La señalización controlada por NR3C4 sigue siendo importante incluso en la presencia de niveles de andrógenos reducidos y por lo tanto
Amplificación de c-MYC, amp(8q24) El oncogén c-MYC se encuentra en 8q24 y en su locus (8q24.2-q24.3) se pueden identificar amplificaciones frecuentes en diversos tipos de tumores humanos (se han descrito amplificaciones de c-MYC en cáncer de mama, pulmón, ovario, cervicales y de próstata). Dos de las alteraciones genéticas más significativas detectadas en cáncer de próstata
Deleción del locus LPL, del(8p22) El locus LPL (gen lipoproteín-lipasa) en 8p22 junto con C-MYC y CEP8 permite establecer el pronóstico en el cáncer de próstata. Dos de las alteraciones genéticas más significativas detectadas en cáncer de próstata incluyen ganancia de 8q24 y pérdida heterocigota de 8p21-22. El 68% de los cánceres de próstata analizados
