1p/19q

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Codeleción de la regiones 1p/19q

Las deleciones de 19q se producen en un número muy elevado de gliomas (50-80% de los casos) y en muchas ocasiones suele estar acompañada de pérdidas a nivel de 1p (70% de los casos), por lo que la coexistencia de la deleción 1p/19q suele ser común. Este evento es un marcador de pronóstico favorable y ha sido muy útil para enriquecer la clasificación histológica de los gliomas.

La mortalidad en estos tumores se estima en un 80% en el primer año tras el diagnóstico y el tratamiento típico es resección quirúrgica y radiación, con importante necrosis en cerebro. La quimioterapia hasta hace poco se ha considerado inefectiva.  Sin embargo, recientes estudios demuestran la efectividad del uso de PCV (procarbazina, lomustina y vincristina) en oligodendrogliomas con deleciones de las regiones 1p36 y 19q13, lo que hace que la detección de deleciones en 1p36 y 19q13 sea importante en el establecimiento del pronóstico en oligodendrogliomas.

Recientes estudios han establecido una estratificación de los oligodendrogliomas anaplásicos en cuatro categorías según el status de deleción 1p/19q, junto con otras alteraciones genéticas:

  1. Grupo 1: Deleción 1p y 19 q.(del 1p/19q)

Excelente pronóstico/respuesta duradera a la quimioterapia (cercana al 100%) y superviviencia mayor a 10 años.

  1. Grupo 2: Deleción 1p sin deleción 19q.

Pronóstico intermedio/breve respuesta a la quimioterapia (cercana al 100%) y supervivencia aproximada de 6 años.

  1. Grupo 3: 1p/19q intacto con mutación TP53.

Pronóstico intermedio/breve respuesta a la quimioterapia (33%) y supervivencia menor a 6 años.

  1. Grupo 4: 1p/19q intacto sin mutación TP53.

Mal pronóstico/raramente responden a la quimioterapia (18%) y supervivencia generalmente inferior a 18 meses.

Esta información es esencial para el cirujano a la hora de hacer una resección quirúrgica, ya que puede ser mucho más conservador si sabe que el glioma pertenece a un grupo de buen pronóstico, y por lo tanto, realizar una resección que no implique tantos márgenes y que por consiguiente minimice los daños cerebrales, ya que es muy probable que el tumor responda al tratamiento.

Referencias

  • Senetta R, et al. (2013) J Neuropathol Exp Neurol. 72(5):432-41.
  • Tabatabai G, et al. (2010) Acta Neuropathol. 120(5):585-92
  • Xiong J, et al. (2010) Chin Med J (Engl). 123(24):3566-73.
  • Fontaine D, et al. (2008) Rev Neurol (Paris) 164(6-7):595-604.
  • Jeon YK, et al. (2007) Neuropathology. 27(1):10-20.
  • Aldape K, et al. (2007) Arch Pathol Lab Med. 131(2):242-51.