EGFR

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Mutaciones en el gen EGFR

Mutaciones somáticas en la región que codifica el dominio tirosin-quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR: Epidermal Growth Factor Receptor) confieren susceptibilidad frente a moléculas terapeúticas  (gefitinib y erlotinib), aprobadas para el tratamiento del carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC: Non-Small Cell Lung Cancer). Estas mutaciones consisten en pequeñas deleciones o sustituciones nucleotídicas en los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR, y están presentes en un 10-19% de pacientes con NSCLC. La mayoría de este subgrupo pertenecía a tumores con histología de adenocarcinoma, preferentemente en mujeres y no fumadoras.

Las mutaciones que confieren susceptibilidad frente a los inhibidores de la tirosin-quinasa se agrupan cerca de la hendidura de ATP de este dominio, donde los aminoácidos median la unión de los compuestos 4-anilinoquinazolina, tales como gefinitib y erlotinib. De esta forma, el aumento de la sensibilidad a los inhibidores de la tirosin-quinasa asociado a las mutaciones de EGFR puede contribuir de forma sustancial a la respuesta clínica de ciertos pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico.