Mutaciones en PALB2 El gen PALB2 (partner and localizer of BRCA2) codifica una proteína nuclear que co-localiza con BRCA1/2 y actúa como puente funcional entre las dos proteínas, proporcionando estabilidad a este complejo proteico mediante la prevención de la degradación mediada por el proteosoma. Mutaciones germinales sin sentido en el gen PALB2, localizado en el […]
Mutaciones en BRCA2 BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Gene 2) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 13q12 y cuya secuencia consta de 26 exones. La proteína BRCA2 esta relacionada con ruta de la anemia de Fanconi, que es en parte responsable de la estabilidad del genoma. Se han descrito
Mutaciones en BRCA1 BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Gene 1) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 17q21 y cuya secuencia consta de 24 exones. La proteína derivada está vinculada a los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma. Existen más de 1500 mutaciones descritas en este gen y no
Panel Cancér de Páncreas Hereditario (3 genes) Pacientes con familiares afectados por cáncer pancreático hereditario deben considerar estudiar las mutaciones genéticas hereditarias más frecuentes identificadas en este tipo de cáncer: las mutaciones germinales de los genes BRCA2, PALB2 y ATM . Este panel estudia las secuencias completas de los genes BRCA2, PALB2 y ATM mediante
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t(11;14)(q13;q32), CCND1-IGH Linfoma de células del manto es un subtipo de linfoma no Hodgkin caracterizado por presentar un pronóstico adverso. La t(11;14) se presenta en el 75% de los linfomas de células del manto. Los puntos de ruptura de translocación se encuentran dispersos a lo largo de la región BCL1 adyacente a CCND1 de 120
IGH-BCL2, t(14;18) (q32;q21) La t(14;18) translocación cromosómica se produce como resultado de la yuxtaposición del proto-oncogén BCL2 con la cadena pesada del gen de las inmunoglobulinas (IGH), activando el gen BCL2, esencial para algunos procesos de apoptosis. Es una anomalía citogenética común en el linfoma no Hodgkin y se observa en el 85% de los
del(6q21) La deleción del brazo largo del cromosoma 6, se detecta con más frecuencia en los síndromes linfoproliferativos que en otras neoplasias hematológicas, observándose en leucemia linfoblástica aguda (LLA), leucemia linfocítica crónica (LLC), leucemia prolinfocítica y en linfomas no Hodgkin (LNH) (15% de los casos, a veces asociados con t(14;18)(q32;q21)). del(6q21) es la alteración citogenética
PAX5/IGH, t(9,14)(p13;q32) La t(9,14)(p13;q32) es una anomalía cromosómica recurrente atípica que se detecta exclusivamente en síndromes linfoproliferativos de células B. PAX5 pertenece a una familia de factores de transcripción involucrados en una multitud de procesos de desarrollo y su expresión es requerida continuamente durante las etapas tempranas de desarrollo de células B. La translocación afecta
Reordenamientos del gen BCL6, (3q27) Translocaciones cromosómicas que involucran a la banda 3q27 (BCL6) ocurren en entidades clínico-patológicas distintas al linfoma no Hodgkin de células B (LNH-B), incluyendo el linfoma difuso de células B grandes (DLBCL), linfoma de células centrales del folículo y linfoma de la zona marginal; en muy raros casos se encuentra en el
Translocación de los genes API2-MALT1, t(11;18) (q21;q21) La translocación t(11,18)(q21;q21) se encuentra en linfomas MALT (50%) y linfoma esplénico de la zona marginal extranodal. La t(11;18) es un marcador de resistencia a tratamiento contra Helicobacter pylori y se presenta en estadios avanzados de la enfermedad.
