Mutaciones en BRCA1

BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Gene 1) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 17q21 y cuya secuencia consta de 24 exones. La proteína derivada está vinculada a los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma. Existen más de 1500 mutaciones descritas en este gen y no existen zonas del gen donde las mismas sean más frecuentes. Mujeres con mutaciones en BRAC1 tienen un 60-80% más de riesgo de presentar cáncer de mama y ovario, así como un mayor riesgo de desarrollar cáncer de útero, cervical, pancreático y de colón.

Referencias:

  • Rubinstein WS. (2008) Fam Cancer; 7:83-89
  • Narod SA, Foulkes WD. (2004) Nature Rev Cancer; 4: 665-676

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