PALB2

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Mutaciones en PALB2

El gen PALB2 (partner and localizer of BRCA2) codifica una proteína nuclear que co-localiza con BRCA1/2 y actúa como puente funcional entre las dos proteínas, proporcionando estabilidad a este complejo proteico mediante la prevención de la degradación mediada por el proteosoma. Mutaciones germinales sin sentido en el gen PALB2, localizado en el cromosoma 16p12, se han identificado en aproximadamente el 3% de los pacientes con carcinoma de páncreas hereditario.

Portadores de la mutación PALB2 en familias con cáncer de páncreas hereditario demostraron un riesgo de desarrollar cáncer de páncreas de 10 a 32 veces mayor en función del número de miembros de la familia afectados. Otros estudios han identificado mutaciones adicionales en PALB2 en el 1-3% de parientes con cáncer de páncreas hereditario.

Referencias:

  • Slater, E. P., Langer, P., et al. (2010). Clin. Genet. 78, 490–494
  • Jones, S., Hruban, et al. (2009). Science 324, 217
  • Tischkowitz,M.D., Sabbaghian,N., et al. (2009). Gastroenterology 137,1183–1186