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Array-SNP Cytoscan 750K El array Cytoscan 750K es un array mixto que detecta tanto las pérdidas y ganancias de ADN, como las pérdidas de heterocigosidad y las disomías uniparentales (importantes en las enfermedades recesivas). Este microarray tiene una resolución de 750.000 sondas dirigidas al 100% de los genes ISCA (International Symposium of Cytogenomic Arrays), 98% […]

Mutaciones en genes reparadores MMR (PMS2) El gen PMS2 (Post-Meiotic Segregation Increased 2), situado en el brazo corto del cromosoma 7, región 22.2 (7p22.2) codifica la proteína PMS2 que se une a la proteína MLH1 para formar con ella el complejo proteico implicado en la reparación de errores de la replicación de ADN. Cuando existen

Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH6) El gen MSH6 (MutS homolog 6), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 16 (2p16), codifica una proteína que forma un complejo con las proteínas codificada por los genes MMR, que coordina las actividades de otras proteínas que reparan los errores cometidos durante la replicación del ADN,

Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH2) El gen MSH2 (MutS, homolog 2; colon cancer nonpolyposis type 1), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 21 (2p21), conduce de una forma similar a lo descrito para el gen MLH1, a una proteína que coordina la función reparadora del ADN. Para ejercer su acción, la

Mutaciones en genes reparadores MMR (MLH1) El gen MLH1 (mutL Homology 1; Colon Cancer, nonpolyposic type 2), localizado en el brazo corto del cromosoma 3, región 21.3 (3p21.3), codifica una proteína que juega un papel esencial en la reparación del ADN. Para ejercer su acción, la proteína MLH1 forma un complejo con la proteína codificada

Mutaciones en gen MUTYH El gen MUTYH (mutY Homolog (E. coli) es un gen que está involucrado en la reparación del DNA por daño oxidativo. Mutaciones bi-alelicas son las causantes de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA). Alrededor de un 20% de pacientes negativos para mutaciones en APC presentan estas mutaciones y tienen un 5%

Mutaciones en el gen APC El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de

Panel poliposis adenomatosa familiar, 2 genes El cáncer de cólon hereditario polipósico, también llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF) representa casi el 1% de los carcinomas colorrectales y no presentan un patrón hereditario autosómico característico. El diagnóstico molecular de PAF y PAFA se basa en la búsqueda de mutaciones o deleciones en el gen APC y/o búsqueda

Panel Síndrome de Lynch, 4 genes Molecularmente, el carcinoma de colon no polipósico hereditario (CCHNP) o síndrome de Lynch está formalmente definido cuando se identifican mutaciones germinales por lo general en alguno de los genes MMR (MistMatch Repair), especificamente en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2; y con un 90% de la mutaciones implicadas en MLH1 (50%)

Panel Cáncer Colorectal Metastásico, 5 genes Los abordajes terapéuticos del cáncer colorectal (CCR) han sido modificados sustancialmente, siendo hoy por hoy la combinación de anticuerpos monoclonales frente al EGFR (cetuximab, panitumumab) y frente al VEGF (bevacizumab) con quimioterapéuticos clásicos, como el Irinotecan, los protocolos más efectivos para pacientes con enfermedad metastásica (CCRm). Sin embargo, según diversos