PMS2

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Mutaciones en genes reparadores MMR (PMS2)

El gen PMS2 (Post-Meiotic Segregation Increased 2), situado en el brazo corto del cromosoma 7, región 22.2 (7p22.2) codifica la proteína PMS2 que se une a la proteína MLH1 para formar con ella el complejo proteico implicado en la reparación de errores de la replicación de ADN. Cuando existen mutaciones en el gen se elabora una proteína anormal que no puede ejercer su acción correctamente. Las mutaciones de este gen se han encontrado en el 2% de pacientes afectos de síndrome de Lynch.