APC

Share

Share on facebook
Share on linkedin
Share on twitter
Share on email

Mutaciones en el gen APC

El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de cólon hereditario polipósico, y síndromes relacionados. Más del 95% de las mutaciones conocidas en el gen APC son mutaciones frameshift o mutaciones nonsense que conllevan a la alteración o terminación prematura de la síntesis de proteínas.