Mutaciones en el gen APC

El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de cólon hereditario polipósico, y síndromes relacionados. Más del 95% de las mutaciones conocidas en el gen APC son mutaciones frameshift o mutaciones nonsense que conllevan a la alteración o terminación prematura de la síntesis de proteínas.

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