Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH6)
El gen MSH6 (MutS homolog 6), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 16 (2p16), codifica una proteína que forma un complejo con las proteínas codificada por los genes MMR, que coordina las actividades de otras proteínas que reparan los errores cometidos durante la replicación del ADN, para lo cual, se retira la parte del ADN con los errores, y se reemplaza por una secuencia normal sin alteraciones.que al igual que hemos descrito previamente coordina la reparación del ADN. Para su acción la proteína MSH6, se une a la proteína MSH2 para formar un complejo activo. Cuando existen mutaciones en el gen se elabora una proteína anormal que no puede ejercer su acción correctamente. Las mutaciones de este gen se han encontrado en el 10% de los casos de síndrome de Lynch. La existencia de estas mutaciones también implican mayor riesgo para desarrollar otros tipos de cánceres (incluyendo cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, hígado, vesícula biliar, tracto urinario superior, y cerebro), el síndrome de Turcot (en el que aparece un glioblastoma, además del cáncer colorrectal) y el síndrome CoLoN (Colon cancer, Leukemia o Lymphoma, and Neurofibromatosis).
