MUTYH

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Mutaciones en gen MUTYH

El gen MUTYH (mutY Homolog (E. coli) es un gen que está involucrado en la reparación del DNA por daño oxidativo. Mutaciones bi-alelicas son las causantes de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA). Alrededor de un 20% de pacientes negativos para mutaciones en APC presentan estas mutaciones y tienen un 5% de riesgo de padecer cáncer colorrectal.