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Sobre la base de factores biológicos y una mejor comprensión de la evolución molecular de las células de la cresta neural que dan origen al neuroblastoma, los tumores neuroblásticos se clasifican en los tres tipos biológicos siguientes: Tipo 1:se caracteriza por ganancias y pérdidas de cromosomas completos. Expresa el receptor de neurotrofina TrkA, es hiperdiploide […]

Hasta el momento, para conocer cómo evoluciona un tumor había que extraer una muestra del tejido tumoral y analizarlo mediante métodos invasivos para el paciente que requiere una punción, una incisión o una cirugía, no permitiendo un seguimiento continuo del progreso patológico. Sin embargo, ya es posible detectar mutaciones específicas de un tumor mediante una

En un reciente estudio, se identificaron biomarcadores moleculares capaces de discriminar diferentes grupos de riesgo a partir de un total de 673 casos de meduloblastoma estudiados por el Medulloblastoma Advanced Genomics International Consortium. Los modelos de estratificación fueron diseñados en base a biomarcadores clínicos y citogenéticos. Los biomarcadores fueron estudiados mediante  hibridación in situ fluorescente

La supervivencia global a cinco años para niños con leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) es superior al 90% con una terapia adaptada al riesgo que la enfermedad representa en cada caso. La edad, recuento de glóbulos blancos (WBC), las anomalías genéticas y la enfermedad mínima residual (EMR) se utilizan para la estratificación del riesgo de

Venclexta (venetoclax) ha sido aprobada por la Food and Drug Administration de EE.UU. para el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica (LLC) que se caracteriza por una anomalía cromosómica específica, deleción 17p, en pacientes con al menos un tratamiento previo. El recientemente fármaco aprobado está dirigido a la proteína 2 del linfoma de células B,

El melanoma maligno es a veces difícil de distinguir de un nevus benigno y por tanto, estudios de apoyo para la confirmación del diagnóstico son necesarios. Para diferenciar con precisión el melanoma del nevus benigno, se investigó la utilidad de anomalías cromosómicas en biopsia de piel usando de forma simultánea diferentes sondas mediante FISH. Para

Investigadores examinaron el valor pronóstico de las mutaciones de BRAF y KRAS en pacientes con cáncer de colon en estadio III que recibieron FOLFOX (leucovorina, fluorouracilo y oxaliplatino) con o sin cetuximab. Las mutaciones de BRAF V600E y KRAS se asociaron significativamente con menor supervivencia libre de enfermedad y global en pacientes que mostraron estabilidad

Los investigadores evaluaron los perfiles moleculares y los resultados clínicos de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas en el transcurso de 1 año para determinar factores pronósticos de la enfermedad. Para ello, estudiaron la frecuencia de reordenamientos en ALK, así como, la incidencia de las alteraciones moleculares en los genes EGFR, ALK,

Las pérdidas a nivel del cromosoma 10q23, incluyendo el gen PTEN, son frecuentes en cáncer de mama pero su relevancia clínica es desconocida. Según un reciente estudio donde se analizaron las pérdidas del gen PTEN en un total de 2.197 tumores de mama mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH), se detectaron deleciones del gen

Recientemente, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y el Colegio Americano de Patólogos (CAP) han actualizado las guías de práctica clínica para el estudio del gen HER2 en cáncer de mama. Para evaluar estas nuevas recomendaciones, los autores han re-evaluado las alteraciones del gen HER2 en 6.018 pacientes con cáncer de mama de la