Biopsia líquida: una nueva técnica para el análisis de mutaciones tumorales

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Hasta el momento, para conocer cómo evoluciona un tumor había que extraer una muestra del tejido tumoral y analizarlo mediante métodos invasivos para el paciente que requiere una punción, una incisión o una cirugía, no permitiendo un seguimiento continuo del progreso patológico. Sin embargo, ya es posible detectar mutaciones específicas de un tumor mediante una muestra de sangre periférica (SP). Esta técnica nueva, más rápida y menos invasiva permite analizar el estado mutacional de los genes asociados al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de pacientes con una determinada neoplasia.

Los tumores en situación metastásica liberan células, y por tanto material genético, en el torrente sanguíneo. La biopsia líquida —también conocida como test de ADN tumoral circulante— detecta las mutaciones específicas de un tumor mediante una muestra de SP. Esto evita al paciente trastornos innecesarios y representa un ahorro de tiempo, ya que los resultados de los análisis estarán disponibles en sólo uno o dos días. Además, dado que el procedimiento es sencillo, se podrá repetir las veces que los médicos consideren adecuadas para controlar la evolución de una patología que no es estática sino cambiante. Conocer mejor la biología y la genética del tumor facilita las decisiones que deban tomarse respecto al tratamiento, que se podrá adaptar a las características específicas de cada neoplasia.

En la actualidad, la prueba, con una alta sensibilidad y especificidad, permite la detección y cuantificación de mutaciones en cuatro genes: EGFR, KRAS, NRAS y BRAF. El análisis de estas mutaciones es necesario para determinar si el paciente con cáncer puede recibir tratamiento con terapias dirigidas.