Se investigó el estado mutacional de los genes FLT3-ITD, NPM1, y CEBPA para el tratamiento en pacientes que habían sido sometidos a trasplante alogénico de células hematopoyéticas (alo-HCT) de forma retrospectiva. De 332 pacientes con LMA en primera remisión completa (CR1), 85 habían sido sometidos a alo-HCT. Mutaciones en FLT3-ITD estuvieron presentes en 60 pacientes, […]
En un reciente estudio se evaluó el uso de hibridación fluorescente in situ (FISH) para determinar el grado de amplificación del gen HER2. En la actualidad, aún no está claro cómo se deberían realizar las pruebas genéticas de receptores HER2 en pacientes con cáncer de mama, por la que hay diferentes maneras de hacer estos
Amplificación de HER2 mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) Leer más »
En un estudio multicéntrico, se evaluaron la seguridad y eficacia de ibrutinib en 145 pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC) con del(17p) en recaída o refractarios. La tasa de respuesta global a los 27,6 meses fue del 83%. Además, la supervivencia libre de progresión y global fue del 63% y 75%, respectivamente. Los autores concluyen
Tanto la supervivencia libre de progresión como la global fueron comparadas entre un grupo de pacientes con linfoma: linfoma difuso de células B con el gen MYC normal (n = 127); con reordenamientos MYC y BCL2 (n = 45); con reordenamientos MYC, (n = 87); y con MYC amplificado, >4 copias (n = 22). Los
La seguridad y eficacia de la adición de cobimetinib y vemurafenib fue examinada en 495 pacientes con melanoma no resecable en estadio IIIC o estadio IV y con mutación BRAFV600 en un estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorizado. Después de una mediana de seguimiento de 14,2 meses, la mediana de supervivencia libre de progresión fue de
Sobre la base de factores biológicos y una mejor comprensión de la evolución molecular de las células de la cresta neural que dan origen al neuroblastoma, los tumores neuroblásticos se clasifican en los tres tipos biológicos siguientes: Tipo 1:se caracteriza por ganancias y pérdidas de cromosomas completos. Expresa el receptor de neurotrofina TrkA, es hiperdiploide
Características biológicas y moleculares del Neuroblastoma Leer más »
Hasta el momento, para conocer cómo evoluciona un tumor había que extraer una muestra del tejido tumoral y analizarlo mediante métodos invasivos para el paciente que requiere una punción, una incisión o una cirugía, no permitiendo un seguimiento continuo del progreso patológico. Sin embargo, ya es posible detectar mutaciones específicas de un tumor mediante una
Biopsia líquida: una nueva técnica para el análisis de mutaciones tumorales Leer más »
En un reciente estudio, se identificaron biomarcadores moleculares capaces de discriminar diferentes grupos de riesgo a partir de un total de 673 casos de meduloblastoma estudiados por el Medulloblastoma Advanced Genomics International Consortium. Los modelos de estratificación fueron diseñados en base a biomarcadores clínicos y citogenéticos. Los biomarcadores fueron estudiados mediante hibridación in situ fluorescente
La supervivencia global a cinco años para niños con leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) es superior al 90% con una terapia adaptada al riesgo que la enfermedad representa en cada caso. La edad, recuento de glóbulos blancos (WBC), las anomalías genéticas y la enfermedad mínima residual (EMR) se utilizan para la estratificación del riesgo de
Venclexta (venetoclax) ha sido aprobada por la Food and Drug Administration de EE.UU. para el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica (LLC) que se caracteriza por una anomalía cromosómica específica, deleción 17p, en pacientes con al menos un tratamiento previo. El recientemente fármaco aprobado está dirigido a la proteína 2 del linfoma de células B,
La FDA aprueba Venclexta para LLC con del(17p) Leer más »
