Reordenamiento del gen SS18/SYT, 18q11.2 El 10% de los sarcomas de tejido blando son sarcomas sinoviales, que normalmente aparecen en las regiones para-articulares en adolescentes y adultos jóvenes, y que se caracterizan por una translocación cromosómica que resulta en la expresión de un transcrito quimérico SYT-SSX, por lo general SYT-SSX1 ó SYT-SSX2. Estudios in vivo e […]
Translocaciones del gen EWS (22q12) La proteína del sarcoma de Ewing (EWS) juega un papel bien conocido en las translocaciones específicas que se producen en los sarcomas. Las translocaciones del gen EWS se encuentran en tumores de tejidos blancos como los tumores de Ewing (ET), incluyendo sarcoma óseo y de tejidos blandos (ES), tumores primitivos
Amplificación de NMYC, (2p24) El proto-oncogen N-MYC (MYCN), localizado en el cromosoma 2 en 2p24, codifica el regulador transcripcional MYCN expresado predominantemente en la cresta neural periférica en desarrollo, por lo que tiene un papel en la regulación del crecimiento y proliferación celular. Este gen es vital para la proliferación, la migración y la homeostasis
Pérdida del gen PTEN, del(10q23). 10q23/CEP10 PTEN (10q23) es un gen supresor de tumores que se encuentra delecionado con más frecuentemente en el cáncer de próstata. Perdidas monoalélicas de PTEN están presentes en hasta el 60% de los cánceres de próstata localizado y la pérdida completa de PTEN está relacionado con la metástasis y la progresión
Amplificación del gen AR/SMAX1 (Xq12) El gen receptor de andrógenos (AR/NR3C4/SMAX1) desempeña un papel central en el desarrollo normal de la próstata, así como en la iniciación y la progresión del cáncer de próstata. La señalización controlada por NR3C4 sigue siendo importante incluso en la presencia de niveles de andrógenos reducidos y por lo tanto
Amplificación de c-MYC, amp(8q24) El oncogén c-MYC se encuentra en 8q24 y en su locus (8q24.2-q24.3) se pueden identificar amplificaciones frecuentes en diversos tipos de tumores humanos (se han descrito amplificaciones de c-MYC en cáncer de mama, pulmón, ovario, cervicales y de próstata). Dos de las alteraciones genéticas más significativas detectadas en cáncer de próstata
Deleción del locus LPL, del(8p22) El locus LPL (gen lipoproteín-lipasa) en 8p22 junto con C-MYC y CEP8 permite establecer el pronóstico en el cáncer de próstata. Dos de las alteraciones genéticas más significativas detectadas en cáncer de próstata incluyen ganancia de 8q24 y pérdida heterocigota de 8p21-22. El 68% de los cánceres de próstata analizados
Amplificación del gen HER-2/neu (17q11.2-12) HER-2/neu, también conocido como ERBB2 o HER-2, es un gen de la familia de receptores EGF (epidermal growth factor) que desempeña un papel en la regulación del crecimiento celular y se ha descrito su activación y amplificación el 20-30 % de cáncer de mama. Además se ha descrito su amplificación
Mientras que el pronóstico negativo asociado a la mutación BRAF V600E en cáncer colorrectal metastásico (CCRm) está bien establecido, el impacto de las mutaciones en los codones 594 y 596 de BRAF, presentes en 1% de los CCR, es completamente desconocido. Un reciente estudio con pacientes tratados para CCRm en tres instituciones italianas indica que
Panel Cáncer Mama/Ovario Hereditario, 2 genes (BRCA1 y BRCA2) Los portadores femeninos de mutaciónes en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un 60% a 80% de riesgo de por vida a desarrollar cáncer de mama y de 20% a 50% de desarrollar cáncer de ovario, así como un aumento del riesgo de desarrollar otros tipos
Panel Cáncer Mama/Ovario Hereditario Leer más »
