22q12, EWS

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Translocaciones del gen EWS (22q12)

La proteína del sarcoma de Ewing (EWS) juega un papel bien conocido en las translocaciones específicas que se producen en los sarcomas. Las translocaciones del gen EWS se encuentran en tumores de tejidos blancos como los tumores de Ewing (ET), incluyendo sarcoma óseo y de tejidos blandos (ES), tumores primitivos periférico neuroectodermales (PNET), tumores de Askin, sarcoma de células claras (CCS), melanoma maligno de tejidos blandos, liposarcoma y condrosarcoma mixoide.

El tumor de Ewing es el segundo tumor óseo primario más frecuente. La translocación t(11;22)(q24;q12) se encuentra en un 85% de estos tumores y conduce en todos los casos al gen de fusión EWS/FLI1. Pero también se han encontrado en estos tumores reordenamientos entre el gen EWS y otros genes miembros de la familia ETS: el gen ERG localizado en la banda 21q22.2, el gen ETV1 localizado en la banda 7p22, el gen ETV4 localizado en la banda 17q21 o el gen E1AF localizado en la banda 17q12. Esta sonda ha sido utilizada en varios estudios para detector reordenamientos EWSR1. En el estudio de 67 tumores de células redondas, incluyendo 27 EWS/PNETs (Ewing sarcoma/primitive neurodectodermal tumor) esta sonda detectó el 90% de los casos de EWS/PNET sin falsos positivos. La sensibilidad y la especificidad son significativamente más altas que la de la RT-PCR en tejidos parafinados. Patel et al. también la utilizan para distinguir sarcoma de células claras de tejido blando de melanoma maligno. Las células de este sarcoma presentan la translocación t(12;22)(q13;q12), que da lugar a la proteína de fusión EWS-ATF1.

Referencias

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